Как диагностируют аутизм у детей и нужна ли​ для этого госпитализация?

У моего сына РАС, и мы прошли долгий путь к постановке правильного диагноза.

Общаясь с родителями детей с расстройствами аутистического спектра, я слышу похожие истории. Примерно до полутора лет ребенок развивался как обычно, а затем вдруг утратил новые навыки или стало заметно, что он не смотрит в глаза, не отзывается на имя, не вовлекается в игру, ест однотипную еду, не играет со сверстниками. Также бывают и другие симптомы — например, странные повторяющиеся движения руками или игры вроде выстраивания машинок в ряд.

При этом правильный диагноз зачастую не ставят вовремя: родители не всегда знают, к какому врачу идти, а специалисты не всегда замечают первые признаки аутизма.

Разберемся, как диагностируют РАС и что об этом стоит знать.

Всех детей в 18 и 24 месяца проверяют на нарушения психического развития  . Но не всегда это делает психиатр — обычно родителей просят заполнить специальную анкету, предназначенную для выявления расстройств аутистического спектра. Если по ответам педиатр заподозрит, что у ребенка нарушения или их риск высок, он направит к узкому специалисту. Диагноз РАС может поставить только психиатр — невролог или другие врачи этим не занимаются.

Следующий скрининг психического состояния проводят в 6 лет: ребенка осматривает детский психиатр. Затем такой осмотр будет в 12 лет и с 14 до 17 лет ежегодно.

Скрининг на РАС предусмотрен с 2019 года, но до сих пор его проводит не каждый педиатр: врачи не всегда знают, что обязаны это делать.

В мае 2024 года суд удовлетворил мои требования к городской больнице о компенсации морального вреда в 525 000 ₽ за то, что врачи не обследовали моего ребенка вовремя, в итоге мы упустили время на реабилитацию.

РАС могут проявляться по-разному: у некоторых людей сильно нарушен интеллект и отсутствует речь, у других интеллект может быть сохранен или выше среднего, но есть другие нарушения. Как правило, у ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов:

1. Нарушения в социальном взаимодействии с другими людьми и общении. Людям с РАС может быть трудно понимать речь, жесты, тон голоса окружающих. Они часто не разбираются в чувствах и намерениях других людей, не умеют выражать собственные эмоции, им трудно менять поведение при изменении ситуации. Такие люди могут вести себя странно, ограничены в контактах, у них часто нет друзей, а иногда и интереса к общению.
2. Ограниченное и повторяющееся, стереотипное поведение. Это могут быть ритуалы, которые человек с РАС выполняет изо дня в день и тяжело переживает их изменение. Или движения вроде раскачивания либо монотонных занятий с одним и тем же предметом, постоянное повторение чужой речи или фраз. Также могут быть нарушения сенсорного восприятия: человек слишком чувствителен к обычным звукам, цветам или запахам либо, наоборот, безразличен к боли или внешним воздействиям.
3. Узкие специализированные интересы, когда человек интересуется одной темой, ни на что больше не обращая внимания. Например, ребенок увлечен поездами или программированием — и больше ничем.

Если родители подозревают, что у ребенка РАС, стоит обратиться за консультацией к детскому психиатру. Перед визитом лучше некоторое время понаблюдать за ребенком и записать все замеченные особенности. В идеале с конкретными числами — например, что он играет в однотипную игру по четыре часа в день или десять раз за день не откликнулся на имя. Так врачу будет понятнее, что именно происходит с ребенком — и есть ли у него нарушения или все укладывается в норму.

Для ранней самодиагностики можно использовать M-CHAT-R/F — это наиболее эффективный и изученный тест для оценки риска РАС у детей 16—30 месяцев. Результаты опроса, показывающие высокий риск, — еще не диагноз, но повод посоветоваться с врачом.

Для постановки диагноза достаточно обратиться к участковому детскому психиатру, в сомнительных ситуациях он может направить на консультацию к другим специалистам или собрать консилиум, но в большинстве случаев этого не требуется.

Стандарт в диагностике РАС — сочетание двух методик:

1. План диагностического обследования при аутизме ADOS-2 — это наблюдение врача за ребенком.
2. Интервью для диагностики ADI-R — двухчасовая беседа с родителями.

Такое обследование позволяет максимально точно поставить диагноз. Эти методики есть в российских клинических рекомендациях, но не во всех медицинских учреждениях их используют, в частности из-за того, что не везде есть специалисты, обученные такой диагностике. Если случай сложный или родители хотят провести углубленное обследование ребенка, врач должен дать направление в клинику, где такая возможность есть.

В большинстве случаев для диагностики психиатр осматривает ребенка, опрашивает его и родителей, собирает историю болезни. Затем он составляет план обследования.

Обычно ребенка с подозрением на РАС должны осмотреть:

• офтальмолог — нарушения зрения могут приводить к симптомам, похожим на аутизм;
• генетик — для исключения генетических нарушений, при подозрении на такие врач назначит генетическое исследование;
• педиатр — чтобы выявить сопутствующие болезни;
• гастроэнтеролог — чтобы обнаружить и скорректировать нарушения пищеварения и проблемы с питанием, которые часто встречаются у детей с РАС;
• невролог — если у ребенка нарушения моторного развития, подозрение на эпилепсию или другие неврологические заболевания;
• клинический психолог и логопед-дефектолог.

Также врач направит на аудиометрию — исследование слуха, — чтобы убедиться, что симптомы не вызваны проблемами с ним. Иногда доктор также рекомендует лабораторные анализы — например, если подозревает болезни обмена веществ или эндокринные расстройства.

А вот делать ребенку с аутизмом ЭЭГ или МРТ без показаний — симптомов, указывающих на возможность эпилепсии или опухоли мозга, — не надо. Это не помогает поставить диагноз и может привести к ненужной дополнительной диагностике или лечению.

Детские участковые психиатры иногда настаивают на госпитализации ребенка с подозрением на аутизм, чтобы подтвердить диагноз или получить инвалидность, но это незаконно.

Психиатр ставит диагноз на основании симптомов и истории развития ребенка. Ни в клинических рекомендациях по лечению РАС, ни в других нормативных актах нет требования направить его для этого в стационар. Осмотр, опрос и все обследования можно пройти амбулаторно, ложиться в больницу или нет — решают только родители.

Инвалидность при РАС первый раз дают на пять лет, потом ребенок проходит переосвидетельствование в том же порядке — и ее продлевают  . При тяжелых нарушениях инвалидность могут дать сразу до 18 лет.

На медико-социальную экспертизу  ​для установления инвалидности врач направляет, если есть стойкие нарушения развития, мешающие ребенку обучаться и снижающие качество его жизни, из-за которых ему требуется постоянная помощь и длительная реабилитация. Такое направление должны дать после проведения всей необходимой диагностики, а также лечебных и реабилитационных мероприятий  ​— в тех случаях, когда они могут значимо улучшить состояние человека.

При РАС направление на МСЭ дают после постановки диагноза и всех обследований для его уточнения — находиться на учете у психиатра определенное время, например полгода или год, для этого не обязательно.

Бывает, что психиатр или другой доктор требует госпитализации ребенка или по каким-то причинам отказывается давать направление на медико-социальную экспертизу либо другие документы. Можно сообщить об этом главному врачу больницы, а также пожаловаться в страховую компанию или региональное ведомство, занимающееся здравоохранением. Как это сделать, мы подробно рассказывали в статье «Как и куда пожаловаться на врачей».