Работают ли​ генети­ческие тесты на предрасположен­ность к болезням, происхождение и способности

За последние пять лет жители России стали тратить на генетические тесты в 4,4 раза больше денег.

Такой рост спроса, в частности, связан с трендами на здоровый образ жизни и профилактику болезней. Кажется, что генетическое тестирование — простой способ многое узнать о себе: кем были предки, какие есть риски заболеть и каким спортом стоит заняться. Именно это обещают многие клиники и лаборатории.

Но не все так просто: генетические тесты бывают разными, а те, что предназначены для широкой аудитории, не так полезны, как может показаться. Разберемся, как они работают и что помогают узнать на самом деле.

Условно генетические исследования можно разделить на медицинские и коммерческие. Первые нужны в основном для диагностики заболеваний, а вторые носят скорее развлекательный характер — далее разберемся почему.

Медицинские генетические тесты назначает врач — как правило, в трех случаях.

Выявить наследственные болезни. В частности, моногенные — связанные с изменением в работе одного гена. Это, например, муковисцидоз  ​, фенилкетонурия  ​, наследственная глухота и многие другие. Такие генетические тесты проводят, когда у человека уже есть симптомы заболевания.

Также их могут использовать в качестве скрининга. Например, в России у всех новорожденных берут кровь из пяточки на 36 наследственных болезней — это позволяет обнаружить их еще до появления симптомов и вовремя начать лечение.

Предсказать развитие некоторых заболеваний. Например, если у женщины есть близкие родственники, заболевшие раком груди или яичников в молодом возрасте, врач может порекомендовать тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Эти поломки повышают вероятность рака молочной железы на 69—72%, а рака яичников — на 17—44% в зависимости от того, в каком гене произошли изменения. Если у женщины найдут опасные мутации, ей нужно проходить индивидуальный скрининг для ранней диагностики опухолей. Когда риск особенно высок, врачи могут предложить профилактическое удаление молочных желез и яичников.

Другой пример — наследственный вариант болезни Альцгеймера. Она встречается редко, до 5% всех случаев заболевания, и обычно развивается до 65 лет. При этом симптомы, как правило, вызваны мутацией в конкретных, известных ученым генах — APP, PSEN1 и PSEN2.

Но не все случаи рака, деменции и других болезней, встречающихся в одной семье, наследственные. Кроме того, работающие тесты есть не для всех заболеваний. Поэтому пользу от генетического тестирования врач в каждом случае оценивает индивидуально.

Узнать о носительстве болезней. У любого человека по две копии каждого гена: одна от матери, вторая от отца. Для развития некоторых генетических болезней достаточно одной «плохой» копии, а для других поврежденными должны быть обе. В последнем случае человек с одной копией вредоносного гена не болеет, так как у него есть вторая здоровая. Но он может передать «плохую» копию своему ребенку — а если партнер или партнерша тоже носит такую, дети рискуют получить сразу две и родиться с болезнью.

Именно так происходит с самыми распространенными моногенными заболеваниями, например спинальной мышечной атрофией  ​и муковисцидозом. Чтобы снизить риск, паре делают генетический тест до зачатия ребенка. Подробнее об этом мы писали в статье «Как провериться на наследственные заболевания перед беременностью».

С помощью коммерческих генетических тестов человек получает некоторую дополнительную информацию — например, о своем происхождении, предрасположенности к болезням, особенностях обмена веществ, переносимости лекарств. Такие генетические тесты люди проходят не по назначению врача, а самостоятельно.

Чтобы провести тестирование, нужен биоматериал — кровь, слюна или соскоб эпителия с внутренней поверхности щеки. Обычно набор для забора привозят домой: человек может потереть слизистую щеки стерильной палочкой и поместить ее в специальный контейнер с консервантом либо собрать слюну в пробирку. Потом материал отправляют в лабораторию, где выделяют ДНК и проводят ряд тестов. В результате человек получает информацию о своих генетических вариантах  ​и рекомендации на основе этих данных.

Именно о коммерческих тестах мы и будем говорить в этой статье.

Вся последовательность ДНК человека называется геномом, он состоит из 3 миллиардов пар нуклеотидов. Упрощенно каждый нуклеотид можно представить как букву, с помощью которой записана информация, нужная для работы организма. Всего таких «букв» четыре — все разнообразие человеческих признаков связано с тем, в какой последовательности они расположены в геноме конкретного человека.

У разных людей один и тот же ген может различаться одним или несколькими нуклеотидами, то есть в популяции людей встречается несколько нормальных вариантов каждого гена. Одно такое различие называют однонуклеотидным полиморфизмом, или SNP, снипом.

Во время генетического теста исследователи могут расшифровать весь геном человека или его экзом — так называют часть генома, которая кодирует белки. Он составляет около 1,5% от всех генов, но большинство важных изменений в ДНК, влияющих на здоровье, происходят как раз в нем. Между кодирующими элементами есть огромные участки ДНК, не несущих генетической информации, но они нужны для регуляции работы генов и других задач. После расшифровки генома или экзома информацию анализируют и выявляют варианты генов, которые могут что-то сказать о рисках для здоровья и других особенностях человека.

Бывает и так, что ДНК не расшифровывают полностью. В этом случае анализируют только SNP, которые могут влиять на болезни или признаки, — таких может быть до десятков тысяч.

Что обещают. Большинство лабораторий, предлагающих коммерческие генетические тесты, обещают оценить риск распространенных хронических заболеваний: сахарного диабета, болезней Альцгеймера и Паркинсона, гипертонии, аллергии, инфаркта, ожирения, облысения, мигрени и других — в список обычно входит несколько десятков состояний.

Некоторые компании также добавляют в перечень и другие исследования, например:

• статус носительства наследственных заболеваний вроде муковисцидоза;
• анализы на наследственные онкологические болезни, в частности мутации генов BRCA;
• другие характеристики, такие как риск ранней менопаузы или склонность к зависимостям.

Работает или нет. Мы уже говорили про моногенные болезни, когда одна мутация дает заметный эффект и, как правило, приводит к развитию патологии. Обычно о таких заболеваниях люди узнают рано, поскольку игнорировать очевидные симптомы невозможно.

Но большинство болезней у взрослых людей, например почти все виды рака, гипертония, сахарный диабет и другие, предрасположенность к которым оценивают коммерческие тесты, относятся к многофакторным: они связаны и с генетикой, и с факторами среды.

Такие заболевания не возникают из-за поломки в одном конкретном гене. На их развитие могут влиять сразу несколько разных генов или их сочетания — иногда десятки или даже сотни. При этом каждый из них вносит в развитие патологии только маленький вклад. То есть однозначной связи между мутацией и заболеванием нет — можно лишь примерно оценить риск, который меняется в зависимости от особенностей генома человека.

Чтобы спрогнозировать персональный риск, компании в основном используют информацию из опубликованных научных работ, в которых изучали взаимосвязи между участками ДНК и различными болезнями или признаками. Пока данные собраны далеко не для всех многофакторных состояний, а для тех, для которых такие есть, они ограничены и не всегда точны.

То есть все генетические варианты, способные повлиять на риск заболевания, попросту неизвестны — их еще предстоит открыть. При этом разные лаборатории могут использовать разные базы и алгоритмы для анализа — в итоге риски по результатам разных тестов будут различаться. Так, в одном исследовании прогнозы от двух компаний расходились более чем в половине случаев.

Для примера возьмем болезнь Альцгеймера. Около 95% случаев этого заболевания связано с влиянием большого количества генов. В популярных генетических тестах обычно анализируют варианты гена APOE — некоторые из них связывают с повышенным риском деменции у людей старше 65 лет. Но люди с «плохими» вариантами могут никогда не заболеть, а люди с «хорошим» APOE — столкнуться с болезнью. То есть оценивать риск поздней деменции мало смысла: у нее может быть много других причин, которые ускользают от тестирования.

В целом многофакторные заболевания обычно сильнее связаны с факторами среды, чем с генетикой — ее вклад в развитие таких болезней не превышает 49%. Генетические лаборатории пытаются обойти это ограничение с помощью анкет об образе жизни, которые заполняют пациенты. Но даже в таком случае прогноз выходит весьма приблизительным.

Получается, что риск многофакторных болезней можно значительно снизить без генетических тестов: отказаться от вредных привычек, улучшить питание, больше двигаться. Об этих мерах профилактики с доказанной эффективностью (сайт недоступен из РФ) расскажет терапевт даже без дорогостоящего тестирования.

Что касается моногенных болезней, в том числе их носительства, и наследственных случаев рака, такие анализы лучше сдавать прицельно и после консультации с генетиком.

Коммерческие генетические тесты пытаются охватить как можно больше генов, но обычно плохо справляются с детальным анализом конкретных последовательностей. Из-за этого они могут ошибаться или анализировать не все варианты.

Так, Американское агентство по контролю за качеством продуктов и медикаментов, FDA, предупреждает, что информацию таких исследований нельзя использовать, чтобы диагностировать болезни, принимать решения о вмешательствах или приеме лекарств. По мнению экспертов UpToDate  ​, концептуально они аналогичны домашним тестам на беременность: результаты могут быть правильными, но факт зачатия ребенка нужно подтвердить другим способом — анализом крови или УЗИ у врача.

Например, бывают случаи, когда коммерческие тесты находят генетические варианты, связанные с наследственными болезнями, но при повторном тестировании, которое назначил врач, они не подтверждаются. Такое чаще всего бывает, когда анализируют только некоторые SNP, а не весь геном. При этом подобные анализы популярнее всего — из-за низкой стоимости. Они могут хорошо определять распространенные генетические варианты, но для редких мутаций часто дают ложноположительный результат.

Кроме того, иногда генетические лаборатории, продающие коммерческие тесты, описывают нейтральные варианты генов, мало влияющие на здоровье, как негативные на основе единичных исследований. Это приводит к лишней тревоге и дополнительным обследованиям. То есть в этом случае обнаружение «риска для здоровья» не всегда означает, что у человека реально есть проблемы.

Обратная сторона — когда мутация есть, но генетический тест ее не показывает. Например, существуют тысячи вариантов генов BRCA, приводящих к развитию рака. В медицинской генетике есть исследования, способные их выявить, в том числе редкие варианты. Но в коммерческих тестах зачастую используют более простые способы анализа, а значит, отрицательный результат еще не означает, что мутаций нет.

Если нужно провериться на наследственные опухолевые синдромы, лучше проконсультироваться с генетиком. С генетической предрасположенностью связано всего 5—10% злокачественных опухолей. Врач определит, есть ли такой риск, порекомендует, на какие именно мутации стоит провериться и какое исследование выполнить.

Что обещают. Производители генетических тестов часто утверждают, что они могут показать непереносимость разных продуктов — обычно в список входит как минимум белок многих злаков глютен и молочный сахар лактоза.

Кроме того, человеку обещают составить идеальную диету, которая поможет похудеть или сохранить здоровье.

Работает или нет. На самом деле результаты коммерческого генетического тестирования не всегда совпадают с реальностью. Например, тест может показать, что человек хорошо переносит молоко, но на самом деле оно вызывает у него вздутие живота. И наоборот — иногда при тестировании находят вариант гена, связанный с непереносимостью молочного сахара, но человек спокойно употребляет молочные продукты.

В целом для диагностики целиакии  ​и непереносимости лактозы не нужны генетические тесты — достаточно более простых исследований. Так, при подозрении на целиакию используют анализы крови на особые антитела  ​. Если они положительные, назначают биопсию  ​слизистой тонкой кишки, чтобы выявить типичные изменения. Подробнее о диагностике этого заболевания и других состояний, связанных с глютеном, мы писали в статье «Как определить непереносимость глютена».

Еще в коммерческих тестах обычно оценивают все гены, которые показали любые связи с пищевой непереносимостью в исследованиях. Например, те, что просто снижают активность ферментов, расщепляющих глютен. Но их наличие еще не означает, что человеку нужно полностью отказаться от глютеносодержащих продуктов. В реальной жизни низкая активность одного из ферментов может никак не влиять на усвоение этого белка.

Кроме того, переваривание и усвоение еды в организме зависит от множества переменных — науке еще не известны все генетические варианты, которые на это влияют. А еще сильное воздействие оказывает среда — например, то, как часто человек сталкивается с конкретной едой. Допустим, у тех, кто редко ест бобовые или почти не пьет молоко, они могут вызывать вздутие живота, но никакой генетической причины тут нет — просто организм к ним не привык.

Данных о том, что информация о генетических вариантах помогает составить лучшую диету, тоже нет. В одном исследовании ученые изучали влияние персонализированных диетических рекомендаций на рацион и массу тела более чем 1 000 человек. Оказалось, индивидуальные диеты действительно работают лучше общих рекомендаций, но информация о генетических особенностях не улучшила результаты. То есть для составления здорового рациона достаточно данных о питании человека.

В другом исследовании генетические тесты оказались бесполезны для выбора диеты и никак не повлияли на то, сколько килограммов участники сбросили за год. Американская Академия питания и диетологии не рекомендует проходить коммерческие тесты по нутригеномике из-за отсутствия достаточной доказательной базы.

При этом некоторая польза от результатов такого тестирования все же может быть. Например, небольшое исследование показало, что в группе людей, знающих о варианте гена, повышающего риск гипертонии, больше участников смогло сократить потребление соли. То есть, возможно, генетический тест может повысить мотивацию человека придерживаться диеты.

Но у этого эффекта есть и обратная сторона. В том же исследовании люди, у которых был «хороший» вариант гена, не связанный с гипертонией, не стали потреблять меньше соли — а это полезно для всех, независимо от генетики.

Получается, надежда на «защиту» выявленного гена может привести к тому, что человек не будет придерживаться здорового образа жизни. А это увеличит вероятность болезни, ведь наследственность в случае состояний вроде гипертонии — лишь один из факторов риска.

Что обещают. Точно сказать, откуда произошли ваши предки, рассказать, какой вы национальности, и даже найти близких родственников вплоть до десятого поколения.

Работает или нет. Один из способов узнать о происхождении человека — определение гаплогрупп. Если упростить, гаплогруппа — это генетическая группа людей, имеющих общего предка по отцовской или материнской линии. Эта информация может помочь проследить происхождение человека — регион, где жили прародители его матери или отца, и их миграционные пути по земному шару. В процессе тестирования определяют:

1. Митохондриальную гаплогруппу. В каждой клетке организма есть органеллы  ​митохондрии, которые в частности отвечают за выработку энергии. У них, в отличие от других клеточных «органов», есть собственная ДНК — митохондриальная, или мДНК. Она передается детям любого пола только от матери.
2. Y‑гаплогруппу — в этом случае анализируют ДНК мужской половой хромосомы. У женщин ее нет, но они могут оценить происхождение по отцовской линии с помощью тестирования отца или брата. Обычно Y-хромосома передается по наследству по тому же принципу, что и фамилии во многих культурах. Поэтому такой тест можно использовать, например, чтобы выяснить, состоят ли в родстве семьи с одинаковыми фамилиями.

Разные гаплогруппы появились из-за того, что время от времени в Y-хромосомах и митохондриальной ДНК случаются мутации — потом они передаются по наследству. Если два человека принадлежат к одной гаплогруппе, это означает, что у них, как правило, был общий предок, живший позднее, чем у двух людей с разными гаплогруппами. Но этот общий предок мог существовать очень давно.

Например, у всех мужчин и женщин на Земле есть общие предки — Y-хромосомный Адам и митохондриальная Ева. Они не были первыми людьми на планете, просто наследственный материал других не дошел до наших дней. «Кусочки» генома этих древних прародителей есть у каждого человека. Остальные изменения в Y-хромосоме и мДНК не так распространены, но все равно встречаются у большого количества людей. Одна гаплогруппа может быть у десятков тысяч, вторая — у тысяч, а третья — лишь у сотни.

Ученым хорошо известно, как распределены гаплогруппы среди современного населения. Но данные о том, где они возникли и как распространялись, не точны. Генетические лаборатории иногда приписывают отдельные Y-гаплогруппы конкретным группам, например викингам или норманнам, но это не всегда соответствует реальности. Сейчас большинство гаплогрупп встречается во многих популяциях людей — скорее всего, и раньше было так же.

По материнским гаплогруппам сделать вывод о прошлом тоже не всегда просто. Так, если у двух людей одинаковая последовательность мДНК, их общий предок мог жить как пятьдесят, так и два поколения назад — точно датировать трудно.

Кроме того, гаплогруппа по материнской или отцовской линии — всего лишь одна линия в генеалогическом древе. На самом деле предков у каждого человека больше, просто половую хромосому или митохондриальную ДНК мы получаем только от одного. Иногда так можно найти среди предков известного человека, если «повезло» принадлежать к его гаплогруппе.

Еще обычно анализируют однонуклеотидные полиморфизмы на аутосомных хромосомах. Так называют хромосомы, унаследованные от обоих родителей, то есть все, кроме половых. Их ДНК сравнивают с образцами людей из разных этнических групп и ищут сходства.

Но точно определить происхождение таким способом нельзя. Анализ показывает, насколько человек похож на среднего представителя группы людей, долгое время жившей на одной территории в изоляции от других сообществ. Такие группы в генетике называют популяциями, в каждой из них накапливались определенные варианты генов.

После сдачи теста человек узнает, на сколько процентов его геном совпадает с разными группами. Например, набор SNP может указывать на то, что предки человека примерно на 50% из африканских народов, на 25% — из европейских, на 20% — из азиатских, а еще на 5% — неизвестно.

Проще всего определить принадлежность к изолированным популяциям — тем, кто долго не контактировал с другими и сохранил специфические мутации, например к коренным народам Сибири. Главное, чтобы в базе данных была информация об их генетических вариантах. А если речь идет о представителях этнических групп, которые постоянно смешивались между собой, например о немцах и французах, все гораздо сложнее.

Результат такого теста тем точнее, чем больше у компании образцов для сравнения. Также он зависит от алгоритмов расчета, которые используют в лаборатории, поэтому результаты разных тестов могут различаться. Более того — результат не одинаков даже у братьев и сестер, так как все они могут получить разные копии генов от родителей. Теоретически, когда появятся более полные геномные базы данных, регион происхождения человека можно будет определять с высокой точностью, но пока такие тесты дают приблизительные результаты.

А вот найти родственников с помощью генетического исследования можно, но только если они прошли тестирование в той же лаборатории и дали согласие на передачу информации.

При этом изучение аутосомной ДНК не позволяет узнать о далеких предках: чем дальше они на генеалогическом древе, тем меньше шансов, что человек унаследовал от них частичку генома. Такие тесты обычно используют для поиска людей, с которыми есть один или несколько общих предков в последние несколько поколений.

Кроме того, по результатам тестирования нельзя различить родственные связи. Так, используя только ДНК, невозможно отличить родство между братьями и сестрами от родства между бабушкой или дедушкой и внуком. Также в последнем случае не получится выяснить, кто бабушка или дедушка, а кто внук. Зато тесты могут с высокой точностью определить более дальние родственные связи, например найти троюродных братьев и сестер.

При этом отсутствие совпадений с дальним родственником по аутосомному тесту ничего не подтверждает: одни и те же гены от общего предка вам могли и не достаться. Это связано с тем, что от каждого родителя передается только 50% генов — и происходит это в случайном порядке.

Во многих генетических тестах, которые есть на рынке, анализируют и гаплогруппы, и полиморфизмы на аутосомной ДНК. Результаты этих тестирований самые информативные из всего, что можно получить от такого анализа. В них бывают неточности, но могут быть и достоверные данные о предках или родственниках.

Иногда люди могут получить и некоторую полезную информацию о рисках для здоровья — особенно если ничего не знают о своем происхождении. Например, тест может определить принадлежность к некоторым этническим группам с высокой распространенностью наследственных болезней, таким как евреи-ашкенази  ​. В этом случае человек может проконсультироваться с генетиком, чтобы понять, стоит ли ему пройти дополнительные обследования.

Что обещают. Узнать эффективность и предсказать побочные эффекты некоторого количества лекарственных препаратов — обычно их более сотни.

Работает или нет. Раздел медицинской генетики, изучающий, как отдельные гены влияют на действие лекарств, называют фармакогенетикой. Так, один генетический вариант может указывать на то, что кодируемый им белок не способен расщеплять определенный препарат. Это может привести к повышению концентрации лекарства в организме и побочным эффектам.

Например, такое бывает при приеме антидепрессанта циталопрама людьми с некоторыми вариантами гена CYP2C19. В других случаях определенные генетические варианты могут говорить о противоположном: кодируемый ими белок расщепляет препарат быстрее, что может снизить эффективность лечения.

Фармакогенетика уже добилась некоторых успехов, то есть в этом случае генетические тесты иногда могут дать полезную информацию. Правда, сейчас зарегистрировано около 10 000 препаратов, а данные о связи с генетическими вариантами пока есть чуть более чем для сотни лекарств. В этот список входят некоторые антибиотики, многие антидепрессанты, обезболивающие, иммуносупрессоры, антикоагулянты, средства для снижения кислотности желудка и другие.

Перечни препаратов от разных авторитетных организаций, по которым есть убедительные доказательства связи их обмена с генами, немного различаются, но в целом их мнение совпадает. Обычно те же лекарства входят в список анализируемых популярными тестами, но иногда там могут быть и другие действующие вещества, данные о которых получены из единичных исследований.

Но то, что для фармакогенетических тестов есть некоторая доказательная база, еще не значит, что их нужно делать всем, кому врач хочет назначить лекарство из списка.

Например, далеко не для всех таких препаратов определена связь между генетическими вариантами и реальными последствиями приема. Проще говоря, иногда известно только, что у людей с определенными генами лекарство может действовать иначе, но как — не ясно.

Также большинство тестов не исследует все возможные варианты каждого гена в геноме человека. Они анализируют лишь ограниченное число — те, что тесно связаны с конкретными препаратами. Если исследование показало, что лекарство переносится хорошо, это не всегда означает отсутствие побочных эффектов. Они могут быть связаны как с генами, которые тест не анализирует, так и с другими причинами.

На реакцию организма могут влиять возраст, работа печени и почек, вредные привычки, диета. Так, листовая зелень, богатая витамином К, может снизить эффективность (сайт недоступен из РФ) варфарина — препарата, разжижающего кровь. Конечно, этого тесты учесть не могут.

Более того, наличие «плохого» генетического варианта зачастую просто показывает особенность обмена веществ, но еще не гарантирует, что лекарство у человека не сработает или плохо на него повлияет.

То есть генетический анализ на переносимость лекарств всем подряд делать нет смысла. В медицине такие исследования могут рекомендовать лишь некоторым людям. При этом рекомендации будут сильно различаться в зависимости от заболевания, доступных научных данных и индивидуальных факторов риска.

Например, людям азиатского происхождения рекомендован генетический тест на варианты, связанные с высоким риском синдрома Стивенса — Джонсона  ​перед лечением противосудорожным средством карбамазепином. А противовирусный препарат абукавир людям с ВИЧ может быть назначен только после исключения некоторых мутаций, негативно влияющих на его обмен.

Обратный пример: генетическое тестирование перед назначением варфарина никому не рекомендуют, хотя гены, влияющие на его обмен, хорошо известны. Просто, по имеющимся данным, это не снижает риск тромбозов или кровотечений. Также нет смысла проходить такое исследование (сайт недоступен из РФ) перед приемом статинов  ​: небольшое повышение вероятности побочных эффектов, которое может показать тест, не перевешивает пользу от терапии.

Для тестирования перед назначением антидепрессантов тоже пока мало доказательств эффективности — даже в случае резистентной депрессии. Хотя в этой ситуации есть данные, что иногда генетический тест позволяет быстрее подобрать подходящее лекарство. Но Международное общество психиатрической генетики пока называет существующие доказательства неубедительными и отмечает, что, если 12 пациентов пройдут тестирование на переносимость антидепрессантов, только один из них получит от него пользу.

Если вам нужно лечение конкретным препаратом, лучше уточнить у врача, есть ли работающие генетические тесты на его переносимость, насколько они эффективны и стоит ли их делать в вашем случае.

При этом большинство экспертов и авторитетных организаций рекомендуют учитывать результаты генетического исследования при назначении лекарства, если человек уже его сделал и есть доказательства, что выявленные генетические варианты влияют на действие препарата. Так, консорциум по внедрению клинической фармакогенетики, CPIC, разработал руководства более чем по 20 медикаментам — они должны помочь врачам правильно использовать генетические данные.

Важно не менять дозировку и не прекращать прием лекарств самостоятельно из-за результатов теста, если препарат назначил врач. Это может быть опасно: например, резкое прекращение приема некоторых лекарств вызывает синдром отмены.

Что обещают. Есть компании, которые предлагают определить склонность к спортивным занятиям и профессиям, уровень интеллекта, особенности личности и черты характера. При этом некоторые лаборатории признают недостатки таких тестов и включают в список услуг только определение особенностей обмена веществ, важных для тренировок, вроде усвоения аминокислот и предрасположенности к травмам.

Работает или нет. Тестирование на черты характера, психологические предрасположенности или спортивные таланты проводят так: ищут сходства между ДНК человека и данными из исследований геномов спортсменов и людей с определенными признаками. Подобные тесты самые спорные, ученые даже называют их генетическим гороскопом.

Некоторые особенности обмена веществ действительно можно оценить. Например, у человека могут быть варианты генов, связанные с большей физической силой или спортивной выносливостью.

Но достижения в спорте, как и в других сферах, зависят от самых разных факторов: питания, тренировок, личной мотивации, характера, окружения и многого другого, не только от генетики. Кроме того, большая часть генетических вариантов, связанных с работой мышц и другими физическими свойствами, влияющими на спортивные результаты, ученым пока неизвестна или плохо изучена. Сейчас описано около 250 «спортивных» генетических маркеров — причем для большей части положительная связь с конкретными признаками показана лишь в одном исследовании.

Ученые сравнивали результаты генетических тестов элитных спортсменов, включая олимпийского чемпиона, и обычных спортсменов — оказалось, по этой информации невозможно определить, к какой группе принадлежал человек. Метаанализ 2024 года показал отсутствие связи между геномными вариациями и спортивными результатами как в видах спорта на выносливость, так и в силовых. Авторы другого метаанализа того же года не смогли сделать однозначные выводы из-за неоднородности исследований.

Что касается черт личности, склонности к творческим занятиям, уровня интеллекта и способности к обучению, достоверных научных данных, позволяющих связать их с конкретными генами, практически нет. Кроме того, многие из этих особенностей также сильно зависят от факторов среды.

Например, исследования показывают, что интеллект наследуется на 50—80%, но современные генетические тесты объясняют только 10—20% различий в нем между людьми. Это связано с тем, что вклад отдельных генов очень мал, а многие генетические варианты еще не идентифицированы.

Личностные черты также частично наследуются, но вклад генетики в их вариации еще меньше, чем для интеллекта, — до 30—60%. В итоге тесты практически не позволяют их предсказать. То же с творческими способностями и креативностью. Связь между отдельными генами и творчеством крайне слаба, а влияние окружающей среды и воспитания велико.

Генетическое тестирование — дорогой анализ. Цены на конкретные тесты зависят от компании, того, какой объем генома будет проанализирован и какую информацию вы хотите получить.

Например, стоимость тестов только на происхождение начинается от 7 000 ₽, а за расшифровку всего генома и полные данные о рисках заболеваний, происхождении, способностях придется заплатить около 100 000 ₽.

Пока генетические тесты приносят больше пользы ученым: чем больше данных будет в генетических базах, тем лучше для науки. Ведь многие пользователи дают разрешение на использование анонимизированной информации в научных целях.

Из плюсов для пациентов — возможность в некоторых случаях найти родственников или больше заботиться о своем здоровье. Также нельзя исключать, что через много лет эти данные окажутся намного полезнее, чем сегодня, так как ученые будут больше знать о взаимосвязи генов и состояния человека.

Но есть и потенциальный вред. В первую очередь велик риск утечки информации третьим лицам, например страховым компаниям и крупным скупщикам данных. Так, в 2023 году из базы американской компании 23andme утекла информация о почти 7 млн пользователей. В 2025 году компания проходит процедуру банкротства — судьба данных ее пользователей пока под вопросом.

Кроме того, есть риск лишней тревоги из-за обнаружения «плохих» вариантов и неверных решений относительно своего здоровья. Например, человек может отказаться от терапии, обнаружив незначимый в реальности генетический вариант, или начать лечение из-за ложноположительного результата.

Здесь каждый должен решать сам — в конце концов, сделать генетический тест может быть просто-напросто интересно. Главное — перед тем, как предпринимать любые действия, связанные со здоровьем, проконсультироваться с врачом.

1. Генетические тесты бывают медицинскими, их назначают врачи для диагностики некоторых болезней, и немедицинскими — такие люди могут проходить самостоятельно.
2. Результаты немедицинских генетических тестов не стоит использовать для постановки диагнозов или для принятия решений о лечении либо отказе от него.
3. Популярные генетические тесты очень приблизительно предсказывают риски для здоровья. Но они могут дать некоторые достоверные данные о происхождении человека и переносимости ряда лекарственных препаратов.
4. Генетические тесты для выявления спортивных талантов и других способностей неинформативны.
5. Делать немедицинский генетический тест или нет — каждый решает сам, медицинских показаний к ним нет.