Наследственный рак груди: как его выявить и можно ли​ предотвратить

В моей семье было много случаев рака молочной железы.

Им болела прабабушка с маминой стороны, потом болезнь уже на четвертой стадии выявили у ее дочери, моей бабушки, всего в 48 лет. На операцию бабушка не согласилась и лечилась только химиотерапией. Когда решилась на хирургию, было уже поздно: через три года после постановки диагноза она умерла.

В 40 лет раком груди заболела моя мама. Ей убрали опухоль, но через шесть лет она снова выросла в этой же железе — грудь пришлось удалить. Спустя девять лет — в 2022 году — рак появился уже во второй груди, удалили и ее. Сейчас мама в ремиссии, а два года назад болезнь нашли уже у меня.

Поделюсь своей историей, а также разберемся, из-за чего возникает наследственный рак груди, кому показано генетическое тестирование и что делать, если мутацию обнаружили.

Рак молочной железы — самое распространенное онкологическое заболевание у женщин. В странах с очень высоким индексом человеческого развития  ​им заболевает каждая двенадцатая женщина. При этом в большинстве случаев болезнь возникает спонтанно, без наследственных причин.

Факторов риска рака груди много. На некоторые из них можно повлиять — например, нормализовать вес, отказаться от алкоголя и чаще заниматься спортом. Но есть и те, что изменить нельзя. К ним относят, например, возраст старше 50 лет, раннее начало менструаций — до 12 лет — и наследственность.

Примерно в 5—10% случаев болезнь возникает из-за генетической мутации, которая передалась от родителей, — герминальной, или врожденной: они присутствуют в каждой клетке организма. Если человек наследует подобную мутацию, повышающую риск рака, это называют наследственным опухолевым синдромом. Подробнее об этом мы рассказывали в статье «Правда ли, что рак передается по наследству?»

При этом наследование генетической поломки еще не означает, что у женщины обязательно возникнет рак, но риск значительно выше, чем у женщин без мутаций.

У таких злокачественных опухолей есть свои особенности. Например, они обычно возникают в молодом возрасте: около четверти случаев рака груди у женщин до 30 лет связаны с врожденными мутациями. Кроме того, у таких пациенток чаще встречается особенно неблагоприятный тип опухоли — трижды негативный  , который хуже поддается лечению.

Чаще всего наследственный рак груди связан с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, но поломки могут происходить и в других генах. Расскажу об этом дальше.

Я заболела раком груди в 32 года. Все началось с того, что обнаружила воспаленный лимфоузел под левой подмышкой. Из-за болезни мамы я знала, что одна из возможных причин проблемы — рак груди, и понимала, что вопрос нельзя оставлять без внимания. Но через две недели мы должны были переезжать в Армению, поэтому отложила визит к врачу. На всякий случай стала принимать ибупрофен — у меня была надежда, что это могло оказаться обычной инфекцией.

После переезда я сразу пошла в клинику на УЗИ молочных желез. Спасибо терапевту, которая не стала назначать антибиотик, чтобы посмотреть, пройдет ли воспаление, а сразу отправила в другую клинику, специализирующуюся на опухолях груди. Там мне сделали УЗИ и маммографию, а затем назначили биопсию  .

Спустя неделю томительного ожидания я сидела в очереди на прием к маммологу, держа в руках результаты биопсии. Весь текст был написан на армянском, но строчка с диагнозом «Карцинома молочной железы, стадия 2а»  ​была продублирована на русском. После того как первый шок от новости прошел, мы с мужем взвесили все за и против и решили, что лечиться я поеду в Москву.

Что это. BRCA — общее название двух генов: BRCA1 и BRCA2. Это акроним от английского BReast CAncer, то есть рак груди, поскольку мутации в них ответственны за большинство случаев этого заболевания наследственного типа.

Гены BRCA относят к генам репарации ДНК — они кодируют белки, которые «ремонтируют» повреждения в генетическом материале, возникающие при делении клеток или из-за внешних факторов, например ионизирующего излучения. Такие гены еще называют супрессорами опухолевого роста: они контролируют процессы роста и деления клеток, препятствуя их превращению в злокачественные.

У каждого человека есть по две копии BRCA1 и BRCA2, по одной от матери и отца. Если человек наследует две «здоровые» копии гена, они работают нормально. Но примерно у 0,2—0,3% людей, или у одного человека из 400, встречается врожденная мутация в одной из копий. Распространенность поломки различается в разных этнических группах. Например, среди евреев-ашкенази мутации в генах BRCA будут примерно у 2%.

Поломки в генах BRCA наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что для передачи наследственного опухолевого синдрома достаточно, чтобы «плохой» ген был у одного из родителей. При этом ребенок наследует мутацию с вероятностью 50%.

Обычно вторая, «здоровая» копия гена компенсирует поломку, что позволяет клетке работать нормально. Но со временем в ее генетическом материале тоже могут возникнуть повреждения — такие мутации называют соматическими. Они появляются спонтанно или под действием внешних факторов — канцерогенов. Подробнее о них мы рассказывали в статье «Что такое канцерогены и где они могут быть?»

Чем опасны мутации в генах BRCA. Когда обе копии гена перестают работать, в ДНК накапливаются ошибки, что увеличивает риск превращения клетки в злокачественную. Именно поэтому у носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы и других опухолей значительно выше, чем у людей без них.

В общей популяции рак молочной железы встречается примерно у 12,5% женщин. Но у носительниц мутаций при поломке в гене BRCA1 опухоли груди развиваются в 60—72% случаев, в BRCA2 — в 55—69%. Кроме того, у 20—40% этих женщин опухоль со временем появляется и во второй молочной железе.

Мутации генов BRCA повышают риск рака груди не только у женщин, но и у мужчин. Обычно у них болезнь встречается крайне редко, примерно в 0,1% случаев. У носителей мутаций риск выше: 0,2—1,2% при мутации в BRCA1 и 2—7% — в BRCA2. Кроме того, поломки в генах BRCA увеличивают вероятность возникновения рака яичников и маточных труб, эндометрия  , простаты и поджелудочной железы.

В большинстве случаев наследственный рак молочной железы развивается из-за мутаций в генах — супрессорах опухолевого роста. К ним относят не только BRCA, но и многие другие.

Вот какие еще наследственные опухолевые синдромы связаны с раком груди.

Синдром Ли — Фраумени возникает из-за герминальных мутаций в гене TP53. У женщин с ними риск развития рака груди в течение жизни достигает 60%, а у 18—49% из них в течение десяти лет после возникновения первой опухоли развиваются повторные.

Кроме того, у носителей этой мутации повышены риски других типов рака: простаты, сарком костей и мягких тканей, опухолей мозга, поджелудочной железы и колоректального рака.

Синдром Коудена, связанный с мутацией в гене PTEN, увеличивает риск рака груди в течение жизни до 41—60%. Кроме того, у людей с этим синдромом повышена вероятность развития рака эндометрия, щитовидной железы, почек, толстой и прямой кишки, а также меланомы.

Мутации в гене PALB2 увеличивают риск рака молочной железы в течение жизни до 35—53%, а также повышают вероятность этой болезни у мужчин, рака яичников, простаты и поджелудочной железы.

Провериться на мутации, связанные с наследственным раком молочной железы, может любой человек. Но в целом такие поломки встречаются редко, поэтому делать тест всем подряд нет смысла.

Генетическое тестирование нужно в основном людям с высоким риском наследственного опухолевого синдрома. Например, такое обследование могут порекомендовать в следующих ситуациях:

• рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• рак груди в любом возрасте, если опухоль трижды негативная либо заболевание возникло у мужчины или женщины из этнической группы евреев-ашкенази;
• первично-множественный рак молочных желез — то есть две разные опухоли в одной или обеих железах, при этом одна опухоль не метастаз другой;
• рак яичников или маточных труб в любом возрасте.

Анализ также может быть полезен при высоком риске мутаций в семье — например, если хотя бы у одного родственника первой или второй линии  ​был рак груди до 50 лет, мужской рак груди, рак яичников, поджелудочной железы или метастатический рак простаты. Также стоит обследоваться, если с одной стороны семьи было много случаев рака груди, особенно в молодом возрасте. Если же у близкого родственника уже выявлен наследственный опухолевый синдром, тестирование нужно обязательно.

Это далеко не все показания к обследованию. Если человек сомневается или подозревает, что у него может быть мутация в генах BRCA, например из-за большого числа случаев любого рака в семье, следует обратиться к генетику. Врач поможет определиться, нужно ли тестирование и какие гены стоит проверить.

Если здоровый человек хочет пройти генетический тест по собственному желанию или обследуется из-за того, что у родственника выявили мутацию, анализ делают платно в частных лабораториях.

Для исследования у человека берут кровь, слюну или соскоб со слизистой щеки, выделяют ДНК и проверяют ее на наличие мутаций. Чаще всего такой анализ делают одним из двух способов:

1. Методом ПЦР, который позволяет искать в ДНК только конкретные генетические перестройки. Это значит, что с его помощью можно обнаружить только самые распространенные мутации в генах BRCA. Стоит такой анализ в среднем 5 000—7 000 ₽. Подробнее об этом методе исследования мы рассказывали в статье «Сколько стоит сдать ПЦР-анализ».
2. Секвенированием следующего поколения, или NGS. С помощью этого метода можно прочитать всю последовательность гена и обнаружить не только отдельные распространенные мутации, но и любые другие патологические перестройки, присутствующие в образце. Такой анализ стоит дороже — около 40 000 ₽.

Мне порекомендовали пройти генетическое исследование в НМИЦ радиологии им. А. И. Герцена, куда я и обратилась, вернувшись в Россию. Правда, врачи сказали провериться на мутации не только в генах BRCA, но и в других.

Анализ я делала платно методом секвенирования. Тест включал исследование четырех генов и в 2023 году стоил 45 230 ₽. По результатам анализа у меня обнаружили мутацию в гене BRCA1. Я рассказала об этом двум родным сестрам, а также двоюродным сестре и брату — у нас общая бабушка по маминой линии. Из всех обследовалась только родная 33-летняя сестра, которая тоже оказалась носительницей мутации.

В лечении наследственного рака груди используют разные методы: облучение, хирургическое удаление опухоли и лекарства — химиотерапию, гормональную и таргетную терапию  . Что именно назначит врач и в какой последовательности, зависит от стадии и подтипа опухоли. Последний определяют по наличию в клетках рецепторов к женским половым гормонам — эстрогену и прогестерону, — а также рецепторов эпидермального фактора роста второго типа, или HER2  .

Глобально все опухоли молочной железы можно разделить на два типа:

1. Гормонозависимые, при которых в клетках есть рецепторы к эстрогену и прогестерону либо к одному из них. Эти гормоны активируют рецепторы опухоли, что стимулирует ее рост. Для лечения обязательно используют препараты, блокирующие действие гормонов, это замедляет или останавливает рост опухолевых клеток. Гормонозависимые опухоли также делят на HER2-позитивные и HER2-негативные — в зависимости от наличия соответствующих рецепторов, которые могут служить дополнительной мишенью для терапии.
2. Гормононезависимые. В клетках таких опухолей нет рецепторов к эстрогену и прогестерону. Они также бывают HER2-позитивными и HER2-негативными. Последний вариант называют трижды негативным раком молочной железы, поскольку в клетках нет рецепторов к эстрогену, прогестерону и HER2. Это самый частый подтип у пациенток с мутацией BRCA1. Такие опухоли растут и метастазируют быстрее других, а из-за отсутствия рецепторов возможности таргетной и гормональной терапии ограничены, что ухудшает прогноз. Основной метод лекарственного лечения в этом случае — химиотерапия.

В моем случае мне удалили пораженную грудь, затем назначили химиотерапию с карбоплатином. Этот препарат рекомендовал хирург: у пациенток с мутацией в генах BRCA он повышает эффективность лечения. У меня был гормонозависимый тип опухоли, поэтому мне также назначили гормональную терапию. Все лечение я получала по ОМС в центре амбулаторной онкологической помощи, ЦАОП.

Кроме стандартной терапии врачи рекомендовали олапариб. При BRCA-ассоциированных опухолях он снижает риск рецидива и продлевает ремиссию, поэтому принимать его было крайне важно. Но государство обеспечивает им не всех пациенток с наследственным раком груди. Препарат выдают только при определенных подтипах опухоли, и мой к ним не относился. При этом стоимость одной упаковки — около 160 000 ₽, в месяц нужно две, курс был рассчитан на год. Купить лекарство за свой счет я не могла, а обращаться в фонды или открывать сбор сил уже не было.

Мне повезло: попался человек, который рассказал, как можно получить олапариб бесплатно. Для этого нужно прописаться в Московской области, прикрепиться к местному ЦАОП и представить заключение консилиума из Герцена. Поскольку это федеральный центр, областное учреждение обязано закупить на меня лекарство. На оформление прописки ушло много времени, поэтому лечиться я начала буквально в последний момент — рисковала не успеть по срокам. В августе 2025 года я завершила курс терапии.

Обратиться к генетику. Вылечить наследственный опухолевый синдром невозможно: это врожденная генетическая поломка, которая есть в каждой клетке организма. Но врач объяснит, как снизить риск развития опухолей и какие обследования проходить регулярно. Кроме того, специалист расскажет, кого из родственников стоит обследовать на наличие мутации и что сделать, чтобы не передать ее детям.

У меня детей нет. До болезни мы с мужем не успели их завести, но после заморозили эмбрионы для ЭКО. Эту процедуру для женщин с мутациями в генах BRCA проводят по ОМС. Современные технологии позволяют проверить эмбрионы на наличие мутации — это называют предимплантационным тестированием — и подсадить те, у которых она отсутствует. Не знаю, повезет ли мне: у нас получилось только два эмбриона и в моем случае выбор может быть ограничен.

Сделать профилактическую операцию. Один из способов предотвратить наследственный рак груди — удалить здоровые молочные железы. Такую операцию называют превентивной мастэктомией. Иногда женщинам с мутациями в генах BRCA также предлагают профилактически удалить маточные трубы и яичники, чтобы снизить риск рака этих органов. Стандартных рекомендаций для таких операций нет — все зависит от типа мутации, возраста пациентки и ее репродуктивных планов.

Профилактические операции снижают вероятность возникновения рака груди на 90%, но не исключают его полностью. Это связано с тем, что даже после удаления органа может остаться небольшой кусочек ткани, из которого со временем способна развиться опухоль.

Удалить здоровую грудь — сложное психологическое решение. Эту операцию мне рекомендовали с самого начала, но принять окончательное решение помогла консультация генетика.

Врач объяснила на пальцах, как работает мутация и почему она повышает риск новых опухолей. Я узнала, что в моем случае вероятность заболеть снова составляет 50—80% и единственный способ снизить риск — сделать профилактическую мастэктомию. Выйдя с консультации, я уже точно понимала, что соглашусь на операцию. Генетик также рассказала о риске рака яичников и порекомендовала удалить их после рождения детей.

Из пациентских чатов я знаю, что в некоторых центрах такие операции делают по ОМС. Я оперировалась в Герцена, поэтому могла сделать там профилактическую мастэктомию только платно. Слышала, что в ряде клиник в таких операциях отказывают, но мне все сделали без проблем.

Принимать препараты для снижения риска развития рака. Такой метод еще называют химиопрофилактикой. При этом женщине назначают тамоксифен или другие средства, например препараты из группы ингибиторов ароматазы. Они снижают риск рака груди, но их эффективность значительно ниже, чем у профилактической операции.

Проходить индивидуальный скрининг. Так называют обследования, позволяющие выявить рак еще до появления симптомов. Обычно скрининг на рак молочной железы включает маммографию раз в два-три года начиная с 40—50 лет. Подробнее об этом мы рассказывали в статье «Как определить рак на ранней стадии». Но для людей с наследственным опухолевым синдромом стандартные схемы скрининга не подходят. Риск возникновения рака у них выше, поэтому обследования нужно начать раньше и проходить чаще, а также использовать другие методы диагностики.

Программу скрининга врач составляет индивидуально, в зависимости от конкретного синдрома. Например, женщинам с мутациями в генах BRCA обследования рекомендуют начинать с 25 лет или даже раньше — ориентируясь на возраст самого молодого случая рака груди в семье. При этом вместо маммографии проводят ежегодную МРТ молочных желез, позволяющую детальнее оценить их структуру. Но этот скрининговый метод подходит только женщинам с высоким риском заболевания. У других МРТ молочных желез нередко дает ложноположительный результат, что приводит к тревоге и лишним обследованиям.

1. Наследственный рак груди возникает из-за врожденных мутаций в некоторых генах, чаще всего BRCA1 и BRCA2.
2. Мутации в генах BRCA повышают риск развития не только рака молочной железы, но и других опухолей: яичников, эндометрия, простаты и поджелудочной железы.
3. У опухолей груди, связанных с наследственными мутациями, есть особенности — например, они чаще возникают у молодых женщин и нередко хуже поддаются лечению.
4. Генетическое тестирование на наследственный рак груди нужно женщинам, у которых заболевание развилось в молодом возрасте, а также тем, в чьей семье было много случаев рака груди.
5. Сдать анализ на наследственные мутации, связанные с раком молочной железы, можно платно или по ОМС — если рак уже диагностирован и результат теста может повлиять на тактику лечения.
6. Если у женщины выявлена мутация, повышающая риск рака груди, важно обратиться к генетику. Врач составит план скрининга и расскажет, как снизить риск.