Вы или ваши близкие столкнулись с ред­ким заболеванием? Поде­литесь своей историей

Орфанными называют болезни, которые встречаются крайне редко. В России к ним относят патологии, поражающие менее одного человека из 10 тысяч.

По официальным оценкам, в стране проживает около 50 тысяч пациентов с такими болезнями. Но их реальное число гораздо больше.

Дело в том, что орфанные заболевания сложно распознать, а на постановку диагноза зачастую уходят годы. Врачи сталкиваются с ними очень редко, поэтому не всегда могут вовремя их заподозрить. К тому же редкие болезни, особенно наследственные, часто маскируются под другие, более распространенные патологии. Еще одна причина — высокая стоимость и низкая доступность методов диагностики, в том числе генетических тестов.

Сложности возникают и с лечением. Фармкомпаниям просто невыгодно разрабатывать лекарства от орфанных болезней, ведь они не будут пользоваться широким спросом. А если они все же создают такой препарат, его стоимость может достигать сотен миллионов рублей.

Вы или ваши близкие живете с редким заболеванием? Расскажите свою историю. Какой диагноз поставили врачи? Сколько времени ушло на диагностику и какие методы помогли обнаружить диагноз? Какие симптомы вызывает болезнь? Как она лечится? Лекарства приходится покупать самостоятельно или их оплачивает государство, благотворительные фонды? Как болезнь влияет на жизнь: получается работать и заниматься повседневными делами или недуг накладывает сильные ограничения?