Делаем ДНК-тесты

1. Как генетика может помочь в генеалогии.
2. Как ДНК-тесты помогают найти родственников и определить происхождение.
3. Где и как сдать тест.
4. Как интерпретировать результаты самостоятельно.

В предыдущих уроках мы рассказывали о «классической» генеалогии, в основе которой лежит поиск документальных свидетельств о жизни предков. Но в исследовании возможны тупики: например, когда бумаги не сохранились из-за пожаров и войн. Еще сложнее, если кто-то из предков вырос в приемной семье: тогда найти информацию о биологических родителях зачастую невозможно.

Другая ситуация — легенды об «экзотическом» происхождении. Во многих семьях сохранились предания о «пленных турчанках», шведах, французах, которые оказались среди предков. Выделяются на этом фоне многочисленные истории о предполагаемых еврейских корнях.

Проверить семейные легенды и выйти из тупика помогут ДНК-тесты. В результатах анализа можно найти следы различных этносов, а по совпадениям — найти возможных родственников среди тех, кто также прошел тестирование. Есть шансы встретить людей с предками из той же деревни или потомков переселенцев и иммигрантов из вашего рода. Возможно, среди них найдутся и те, кто тоже исследует историю семьи, — тогда вы сможете объединить усилия.

Почти на все наши признаки, включая цвет глаз, кожи и волос, влияют механизмы наследования. Ключевая информация хранится в геноме — у большинства организмов он состоит из ДНК, имеющей форму двойной спирали и упакованной в хромосомы. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, из них 23-я пара определяет пол: у женщин это две X-хромосомы, у мужчин — X и Y.

За передачу генетической информации по мужской линии отвечает Y-хромосома, она передается исключительно от отца к сыну. По женской линии — митохондриальная ДНК, мтДНК. От матери она передается всем детям, но передать ее дальше могут только дочери. Сыновья митохондриальную ДНК наследуют, но передать не могут.

Генетики установили, что Y-хромосомы всех ныне живущих мужчин происходят от Y-хромосомы далекого предка. Зная частоту мутаций в хромосоме, ученые пришли к выводу, что этот человек жил примерно 249 тысяч лет назад. Его назвали Y-хромосомным Адамом. Конечно, он был не единственным мужчиной в то время. Были и другие, имевшие иную Y-хромосому, но их род со временем оборвался.

А проанализировав митохондриальную ДНК, генетики установили и общего предка всех современных женщин. По аналогии с библейской традицией ее прозвали митохондриальной Евой.

На протяжении десятков тысяч лет их потомков становилось все больше. В Y-ДНК и мтДНК происходили мутации — случайные ошибки копирования, не связанные с внешним воздействием. Характерный набор мутаций в Y-хромосоме или мтДНК называется гаплогруппой. Гаплогруппы можно изобразить в виде древа — почти как классическое родословное древо.

Y-хромосомный Адам и митохондриальная Ева, как и другие древние люди и их предшественники, проживали в Африке. Под воздействием разных факторов, например изменения климата, они со временем начали расселяться, осваивая Ближний Восток, Евразию и другие территории. Группы двигались по разным направлениям, расходились и отдалялись друг от друга генетически: у них появлялись свои уникальные мутации, гаплогрупп становилось больше.

Проследить маршруты миграции и сопоставить их с древом гаплогрупп помогли археологические исследования и анализ останков древних людей.

С помощью ДНК-анализа можно определить Y-гаплогруппу или гаплогруппу митохондриальной ДНК. Это поможет выяснить, каким маршрутом двигались ваши прямые предки по отцовской или материнской линии, и найти родственников — об этом расскажем ниже.

Запомним:

• На протяжении десятков тысяч лет генетические подгруппы людей накапливали свои уникальные мутации в ДНК.
• С помощью ДНК-теста можно узнать свою гаплогруппу и выяснить, каким маршрутом двигались далекие прямые предки после переселения из Африки.
• ДНК-анализ способен выявить в геноме следы различных популяций, по его результатам можно сделать вывод об этническом составе.

Представьте бутылку воды, которую необходимо разлить поровну в два стакана. Затем из каждого стакана воду нужно разлить еще в два. И так далее — в результате такого деления надвое появится множество стаканов с примерно одинаковым количеством воды.

ДНК передается почти по такой же схеме: каждый человек наследует строго по 50% ДНК от отца и матери. Со своими дедушками и бабушками мы разделяем в среднем 25% ДНК, а с двоюродными братьями — около 13%. То есть в геномах двоюродных братьев около 13% ДНК будут одинаковыми: они унаследованы от общего предка — дедушки или бабушки.

Общая ДНК — это прежде всего количество совпадающих участков (сегментов) в геноме и их длина, которая измеряется в сантиморганах, сМ. Вот как это выглядит на схеме в личном кабинете MyHeritage.

Чем больше совпадающих участков у двух людей, тем ближе их кровное родство: значит, общий предок не так далеко в семейном древе. А если совпадающих участков мало, значит, общий предок жил сотни лет назад.

Если общей ДНК 1% или меньше, тест не определяет, кем вам приходится человек, с которым обнаружено совпадение. Например, у четвероюродного брата и троюродного брата с разницей в два поколения может быть примерно одинаковый процент совпадения.

Поколения здесь отсчитываются «вертикально», то есть по прямой линии к предкам, и «горизонтально»: между вами и двоюродными, троюродными родственниками — вплоть до шестиюродных. Чем больше поколений между родственниками, тем меньше у них общей ДНК, которую они унаследовали от общего предка.

Запомним:

• ДНК каждого человека уникальна, но кровные родственники имеют общие сегменты разной длины. Чем ближе родство, тем больше общих участков.
• Задача ДНК-теста — поиск участков, совпадающих с участками других клиентов, прошедших тестирование. Чем их больше, тем ближе общий предок.
• Тестирование поможет найти родственников в пределах 8—10 поколений — обычно не дальше шестиюродного брата или сестры.

Все ДНК-тесты делятся на три вида: анализ Y-хромосомы, анализ митохондриальной ДНК и аутосомный ДНК-тест.

Анализ Y-хромосомы помогает отследить пути миграции предков по мужской линии вплоть до выхода из Африки и найти представителей той же гаплогруппы среди тех, кто сдал тест, — это люди, с которыми у вас есть общий предок. Такое исследование актуально только для мужчин, потому что Y-хромосома передается от отца к сыну.

Анализ митохондриальной ДНК аналогично работает для женщин. При этом тест на мтДНК могут сдать и мужчины, потому что наследуют ее от матери, но не передают дальше.

Аутосомный ДНК-тест — самый популярный. Это исследование предков по всем линиям. Такой тест выявляет совпадения со всеми протестированными, с которыми есть общий предок примерно в восьмом-десятом поколении. Глубина гораздо меньше, зато высока вероятность встретить родственников.

Чтобы сдать ДНК-тест, не нужно приезжать в клинику. Когда клиент покупает тест, компания отправляет ему специальный набор. Внутри инструкция и пробирка для биоматериала — чаще всего слюны. Пробирку в специальном конверте необходимо отправить обратно в лабораторию. Там результаты расшифруют и через 2—5 месяцев загрузят в личный кабинет на сайте компании.

Если вы в России, пройти аутосомное тестирование проще всего в российской компании — «Генотеке» или «Атласе». Их тесты доставляют и забирают обратно курьеры — заморачиваться с пересылкой не придется. Но отечественные тесты дороже, а базы пока меньше, чем у зарубежных конкурентов.

Самые популярные западные лаборатории — американские 23andMe (подала на банкротство в 2025 году) и Family Tree DNA, а также израильская MyHeritage с лабораторией в США. Заказать их тесты в Россию можно через знакомых за границей или с помощью посредников.

При этом тесты американских компаний придется отправлять обратно в США. Пересылка биоматериалов официально запрещена, но обычно таможня пропускает тесты, если в таможенной декларации — ее выдадут в почтовом отделении — написать, что вы отправляете plastic tubes. Пересылка материалов займет от нескольких недель до месяца.

Для начала мы рекомендуем сдать аутосомный тест. Большинство лабораторий предлагают именно его. Исследования Y-ДНК и митохондриальной ДНК подойдут скорее как дополнения, если вы захотите получить больше данных о происхождении и найти представителей той же гаплогруппы — это, как правило, гораздо более дальние родственники.

Среди крупных компаний анализ Y-ДНК и митохондриальной ДНК проводит Family Tree DNA.

Большинство лабораторий помимо анализа происхождения предлагают и расклад по здоровью: изучаются риски заболеть, эффективность лекарств, наличие генетических заболеваний и другие факторы — вплоть до способностей и характера. На эти данные действительно можно опираться. Для этого не нужно сдавать отдельный тест, но в большинстве случаев придется доплатить за апгрейд результатов.

Для ДНК-тестирования нужно сдать биоматериал. «Генотек» и «Атлас» предлагают собрать в пробирку 2,5—3 мл своей слюны.

MyHeritage присылает коробку с пробирками и ватными палочками, которыми надо 45 секунд поводить по внутренней поверхности щеки. Потом участок с ваткой надо отломить по указанной линии, положить в пробирку и закрыть. А затем повторить всю процедуру со второй щекой.

Чтобы получить результаты, вам нужно будет завести личный кабинет на сайте лаборатории.

После обработки анализов в нем откроются разделы, посвященные происхождению и поиску родственников. Вы увидите тех, с кем у вас совпадает ДНК, и получите возможность с ними связаться, если такая опция включена у пользователя.

На этом этапе важно иметь проработанное древо или хотя бы знать географию предков. Так вам будет проще найти общего предка или определить, по какой из линий у вас совпадение с другим пользователем.

Чем больше ваших родственников сдадут анализ ДНК, тем лучше. Протестировав родителей, вы сможете определить, к какой из линий относятся ваши совпадения — материнской или отцовской — и от кого вы унаследовали следы тех или иных популяций. Еще более интересными будут результаты бабушек и дедушек. Тесты для других членов семьи можно добавить в свой же личный кабинет на сайте лаборатории.

В личном кабинете на сайте компании вы также можете скачать исходные данные вашего анализа — это очень важная опция. Файл с raw data — сырыми данными — можно загружать на сайты некоторых других лабораторий и сторонние сервисы для интерпретации и поиска новых родственников.

Компании заинтересованы в расширении своих баз данных, поэтому за загрузку файла, как правило, платить не придется. Но интерпретация данных у компаний может быть платной.

При этом в разных лабораториях интерпретация одних их тех же результатов может различаться. Ниже приведены два расклада: израильской компании MyHeritage с лабораторией в США и российского «Генотека». Тот же тест компания интерпретировала по-другому.

Такие различия связаны не с тем, что MyHeritage лучше определяет корни из балтийского региона, а с тем, что алгоритмы лаборатории не различают восточных славян и жителей стран Балтии. Возможно, лаборатория обнаружила в результатах следы финно-угорских народов, хотя они встречаются не только у жителей балтийского региона, но и у русских.

Пока из популярных тестов самый детальный расклад дает 23andMe — вплоть до регионов страны.

Стоит учитывать, что ваш результат может измениться и спустя годы после сдачи анализа: базы продолжают пополняться.

Среди сторонних сервисов есть полностью бесплатные ресурсы. Например, GEDmatch — самый популярный сервис интерпретации и сравнения ДНК, который поможет найти возможных родственников.

Из платных российских сервисов интерпретации можно выделить Familio DNA. У компании несколько вариантов отчетов: от базового за 990 ₽ до расширенного за 6 990 ₽. Результаты интерпретации компания оформит в многостраничный файл с текстовым описанием и картами.

Для интерпретации анализов Y-хромосомы и мтДНК существует другой популярный ресурс — YFull. С его помощью можно найти дальних родственников по мужской и женской линиям, общий предок с которыми жил тысячи или десятки тысяч лет назад. Интерпретация анализа Y-ДНК стоит 45 €⁣ (4 250 ₽), анализ мтДНК обойдется в 23 €⁣ (2 172 ₽).

Главный инструмент сайта — гаплодрево. Это схема, на которой отображена связь гаплогрупп и подгрупп. Прямо на древе указаны пользователи, которые загрузили свои сырые данные для интерпретации.

Мы рекомендуем не ограничиваться интерпретациями лабораторий, в которых вы сдавали тест. Скачивайте сырые данные и загружайте их на другие сервисы. Так вы, возможно, уточните данные о происхождении и в разы увеличите шансы найти новых родственников.

В генеалогии ДНК-тест особенно ценен не как самостоятельный, а именно как дополнительный инструмент. Если недостаточно глубоко знаете имена своих предков и географию их проживания, вам будет сложно найти возможных родственников. А если древо проработано, вы увидите, насколько генетическая картина совпадает с документальной. А дальних родственников можно будет расспросить более предметно.

Запомним:

• При выборе лаборатории ориентируйтесь на удобство доставки и цену. Размер баз играет второстепенную роль: вы сможете загрузить сырые данные на сайт другой компании.
• Тестируйте не только себя, но и членов семьи. Так будет проще находить более дальних родственников и определять, к какой из линий они относятся.
• Проходите не только аутосомное тестирование, но и анализ митохондриальной и Y-ДНК. Такие тесты расскажут о происхождении больше.
• Для поиска новых родственников пользуйтесь сервисами сравнения и интерпретации, такими как GEDmatch и YFull.

1. ДНК каждого человека уникальна: за десятки тысяч лет в ней накопились определенные мутации, которые хранят информацию о происхождении.
2. ДНК-тесты не определяют национальность и не могут рассказать об этническом происхождении. Обычный аутосомный тест может лишь выявить следы различных популяций в геноме и на основе этого сделать выводы о связи с определенным народом.
3. В лабораториях анализируют геном и сопоставляют результаты с данными других клиентов. По количеству и длине общих сегментов определяется родство.
4. Сдать ДНК-тест можно как в российской, так и в западной лаборатории. В большинстве случаев файл с исходниками можно скачать и загрузить на сайт другой компании.
5. Интерпретировать результаты можно и с помощью сторонних сервисов. Это еще один способ найти родственников и получить детальный анализ происхождения.

За время нашего курса вы наверняка выяснили много нового об истории семьи и собрали несколько документов. В следующем уроке мы поговорим о правильном хранении, организации домашнего архива и оформлении результатов исследования.