«Теперь мы все вместе, здоровы и дома — это счастье»: 5 историй детей с редкими болезнями

По официальным данным, в России у 36 000 людей есть редкое заболевание, но точное число пациентов неизвестно.

Им приходится посещать разных врачей и проходить дорогие обследования для постановки диагноза. Иногда процесс длится годами — это выматывает семьи психологически и финансово.

Если речь о высокозлокачественных опухолях, то дополнительно родители оплачивают послеоперационную реабилитацию: после удаления опухоли ребенку нужно каждые два-три месяца проходить восстановительный курс в специальном центре. Полис ОМС покрывает до двух реабилитаций в год, ждать очереди надо несколько месяцев.

На помощь таким семьям приходит благотворительный фонд «Настенька», который оплачивает обследования, лечение и реабилитацию. Я стала частью НКО весной 2022 года — сначала как волонтер. Тогда поняла, что хочу присоединиться к чему-то действительно важному и нужному. У меня три дочери, и я понимаю тревогу и боль родителей, когда в семье тяжело заболевает ребенок. В сентябре я начала работать в фонде: общаюсь с родителями наших подопечных и пишу тексты о том, через что они проходят и почему одним с бедой не справиться.

Для Т⁠—⁠Ж я поговорила с пятью родителями детей с разными редкими и тяжело излечимыми болезнями, которым помогает «Настенька», а также с основателем фонда. В статье расскажу об их опыте.

В 1997 году у моего четырехлетнего сына обнаружили тяжелое онкологическое заболевание — нейробластому. Это событие перевернуло мою жизнь.

Врачи боролись за жизнь сына полтора года, но в то время медицина была почти бессильна в лечении детской онкологии. Болезнь победила. Это был мой единственный ребенок, и без него жизнь потеряла смысл.

Я постоянно думала о детях, которым еще можно помочь. В больницах не было самого необходимого оборудования, не хватало препаратов.

Я понимала, что это решаемые проблемы и надо менять ситуацию.

Еще когда я лежала с сыном в больнице, то пыталась поддержать родителей, у которых не было денег. Обзванивала банки и просила о благотворительной помощи — там очень удивлялись, ведь тогда не было такой практики. Но многие откликались и помогали. Так я поняла, что поддержку можно найти, надо только обращаться и что-то делать.

Сначала мы с мужем помогали отделению трансплантации костного мозга, где лечился наш сын. Но проблем было слишком много, и стало ясно: нужен комплексный подход.

Поэтому в 2002 году вместе с основателем первого в России отделения трансплантации костного мозга Георгием Менткевичем учредила фонд «Настенька». Я назвала так организацию в память о трехлетней девочке из Вологды, лежавшей в одной палате с моим сыном. Но для меня в этом имени — собирательный образ многих детей, которых не пощадила болезнь.

В те годы само слово «благотворительность» было чем-то новым и далеко не всем понятным. Начинать было нелегко, и у нас не было никакого опыта — только огромное желание помогать детям с разными болезнями. Для этого мы запустили несколько программ.

«Помощь больнице». Мы закупаем в клиники медицинское оборудование и препараты, оплачиваем повышение квалификации персонала, улучшаем бытовые условия в отделениях. За все время мы передали мобильный рентген-аппарат, аппарат гемодиализа, больше 150 инфузоматов, четыре сепаратора крови, два наркозных аппарата, пять аппаратов искусственного дыхания, 15 визуализаторов вен. Сейчас мы сотрудничаем с восемью российскими больницами.

«Помощь семье». Мы оказываем всестороннюю поддержку родителям: оплачиваем обследования, операции, этапы терапии, курсы реабилитации, перелет к месту лечения. Сейчас открыто восемь адресных сборов: суммы разные — от 140 000 до 615 000 ₽. Почти каждый день ситуация меняется: появляется новый ребенок, которому нужна помощь, а чей-то сбор закрывается.

Я часто рассказываю родителям о людях, которые поддерживают их детей, чтобы они знали, что мир не равнодушен к их беде и они не одни. За все время помощь получили больше 5500 детей.

«Уютный дом». В 2020 году мы запустили проект для детей из регионов России и стран СНГ. Ребенок должен жить вместе с одним из родителей в Москве во время обследований, амбулаторного лечения, в перерывах между курсами химиотерапии.

Цены на аренду очень высокие, и семья не может справиться с оплатой самостоятельно. Мы снимаем несколько квартир вблизи от Российской детской клинической больницы имени Пирогова, РДКБ, и Научно-практического центра имени Войно-Ясенецкого и бесплатно заселяем туда подопечных.

Психологическая помощь. В 2005 году мы запустили специальную программу «Улыбка» для психологической поддержки детей, которые лечатся в больнице. Для них мы устраиваем праздники, концерты, спектакли, балет — чтобы они хотя бы ненадолго забыли о мучительных процедурах.

В 2003 году мы впервые провели день красоты для мам, лежащих вместе с детьми в больнице. Мы приглашали парикмахеров, стилистов, визажистов, массажистов, устраивали чаепитие с музыкой. Для мам это был настоящий праздник — он помог вернуть силы и укрепить надежду в борьбе с болезнью.

«Точный диагноз». До 2020 года мы помогали только детям с онкологией, а затем расширили спектр работы. Теперь поддерживаем детей с тяжелыми, угрожающими жизни заболеваниями, среди них есть редкие болезни. Их трудно диагностировать из-за отсутствия достаточных знаний, протоколов ведения пациентов и клинического опыта у врачей. Это одна из главных проблем, с которой сталкиваются наши подопечные.

Генетические исследования для определения редкой болезни не входят в полис ОМС, их делают только платно. Обычно это дорого: например, клиническое секвенирование экзома стоит 40 000 ₽, полное секвенирование генома — от 100 000 ₽.

Кроме того, врачи часто рекомендуют проходить обследования в той больнице, где планируется лечение, а не по месту прописки. Это возможно только платно, зато помогает пациентам сэкономить драгоценное время. Диапазон цен зависит от сложности и полноты исследования: так, КТ стоит от 10 000 до 35 000 ₽, ПЭТ КТ — от 55 000 до 65 000 ₽, МРТ — от 20 000 до 50 000 ₽.

Поэтому фонд открыл программу «Точный диагноз», в которой оплачивает исследования для постановки или уточнения диагноза. В программу может попасть ребенок до 18 лет, если его направили на лечение в больницы Москвы и Подмосковья и поставили диагноз по онкологическому, редкому или другому угрожающему жизни заболеванию. Только в 2022 году фонд оплатил исследования на 6,5 млн рублей для 350 детей.

Также фонд «Настенька» помогает с оплатой лечения редких болезней детям из стран СНГ, которые не могут бесплатно лечиться, обследоваться и проходить госпитализацию по российскому полису ОМС. Мы уверены, что неважно, какого цвета паспорт у ребенка и на каком языке он говорит, — дети не должны болеть.

В январе 2019 года Саша стал жаловаться на боли в животе. Вроде бы ничего особенного, но со временем живот немного увеличился. Мы посетили нескольких врачей и прошли обследования в родном городе Воткинске. Никто ничего не мог сказать — ребенка почти месяц лечили от ОРВИ, но лучше не становилось. Я не знала, к кому еще обратиться и что сделать.

У Саши держалась температура 37—37,9 °C. Затем появился лимфоузел над ключицей, после чего его положили на обследование в хирургическое отделение в Ижевске. С помощью КТ увидели объемное образование забрюшинного пространства, и тогда врачи направили нас в Москву на дополнительные обследования. Там Саше поставили точный диагноз — «нейробластома правого надпочечника».

Когда мы приехали в столицу, у сына резко поднялась температура, началась интоксикация. Мы даже не подозревали, что у него четвертая стадия рака. Опухоль была больших размеров и с отдаленными метастазами в лимфоузлах.

Нам сказали, что ребенку осталось жить две недели.

Нет таких слов, чтобы описать мое состояние и чувства в тот момент. Я не могла остановить слезы, плакала днями и ночами, пока не прошла все стадии принятия. Муж собрал все силы, чтобы бороться, и поддерживал меня. Вместе мы верили и надеялись, что Сашу можно вылечить.

Мой двухлетний малыш прошел несколько курсов высокотоксичной химии, операцию по удалению центральной опухоли, пересадку костного мозга. Лечение проходило в Москве по полису ОМС. Для устойчивой ремиссии нужна была иммунотерапия в Германии — на тот момент она стоила 200 000 €⁣ (16 520 500 ₽). Деньги собирали всем миром. Это удалось, и мы с сыном отправились на лечение.

После такого сложного и тяжелого лечения пострадал весь организм. Высокодозная химиотерапия дала осложнения на печень, желудок, упали показатели тромбоцитов вmкрови. У ребенка появилась тугоухость: повредился ушной нерв. Он слышит, когда я кричу: «Саша, иди мой руки», а тихую музыку, шепот, пение птиц — уже нет.

Сейчас сын находится на динамическом наблюдении, регулярно сдает анализы, проходит обследования. Сначала раз в три месяца, а теперь раз в полгода мы приезжаем в Москву.

Многие исследования, например КТ грудной клетки, МРТ с контрастом, не входят в полис ОМС. Их проводят только платно, и у нас нет возможности самим за них платить. От других родителей в больнице мы узнали о фонде «Настенька» и обратились в него. В ноябре 2022 года организация оплатила Саше несколько МРТ за 30 000 ₽, чтобы оценить перегрузку печени под наркозом.

Нам удалось спасти жизнь сына. Главное, что я поняла, — нужно бороться за своих детей, даже если шансов почти нет. Сейчас у Саши все показатели в пределах нормы, сын с удовольствием ходит на тренировки и мечтает стать чемпионом мира по джиу-джитсу. Я верю в нашего мальчика, он у нас боец.

У нас три дочери, и у младшей, Жени, день рождения 31 июля. Последние два года это событие приносит помимо радости тревогу за здоровье дочки. На свое восьмилетие она заболела вирусной инфекцией, температурила. Затем появились новые симптомы: боль в животе, слабость, частые простуды с высокой температурой.

Наши походы к гастроэнтерологу и педиатру в Зеленограде стали регулярными. Дочь сдавала анализы крови, делали УЗИ брюшной полости, но врачи не могли поставить диагноз.

Из-за постоянных болезней дочь с трудом окончила учебный год. Я мечтала, что за лето она окрепнет, но в конце июля она пожаловалась на отсутствие сил, аппетита, позже на затылке появилась шишка. Педиатр сразу же направила нас к хирургу.

Молодой доктор долго мял и разглядывал уплотнение, а затем сказал, что не видит ничего страшного: якобы просто воспалился лимфоузел. Он посоветовал полоскать горло, а я чувствовала и видела, что с моим ребенком происходит что-то непонятное.

Я сходила к заведующей поликлиникой, но она не назначила никаких дополнительных консультаций или обследований, поскольку хирург настаивал на отсутствии оснований. В платной клинике хирург сразу же отправила ребенка на УЗИ и МРТ. Я с направлением снова обратилась в поликлинику, где с большим трудом согласились сделать только УЗИ. МРТ провели в частной клинике, и после этого врачи диагностировали опухоль.

Я с трудом держалась, плакала по ночам, чтобы не слышали другие дети. Помогали йога и цигун. Муж справлялся тяжелее — он был в шоке.

Нас направили к онкологу в одну больницу, а к нейрохирургу — в другую. Время шло, шишка росла, Женя почти ничего не ела. Мы неделями ждали приема, а затем результатов обследований. Я и муж не находили себе места, обращались к врачам, знакомым, чтобы ускорить процесс и быстрее начать лечение.

Знакомые посоветовали обратиться в НМИЦ имени Рогачева, где дочку осмотрели сразу несколько специалистов. Они решили делать операцию, а потом ждать результатов гистологии. Нам с мужем все подробно рассказали, объяснили, ответили на вопросы. Очень важны человеческое отношение и профессионализм врачей, ведь мы доверяем им самое ценное — детскую жизнь.

В ноябре 2022 года Женю прооперировали. Результаты гистологии были готовы через месяц. Оказалось, что у дочки редкая доброкачественная болезнь Розаи — Дорфмана. Врачи были удивлены не меньше нас: никто не знает, как дальше проявит себя редкая болезнь. Успокаивало, что опухоль не злокачественная.

Врачи настаивали на КТ, МРТ всего организма и других исследованиях. Надо было убедиться, что нет других очагов, и молекулярно-генетически подтвердить диагноз. Большая часть этих обследований не входит в ОМС, а проводится платно.

У меня опустились руки: в нашей семье трое детей, расходов много, а работает только муж. Когда мы с Женей лежали в больнице, нам рассказали о фонде «Настенька». Я попросила помочь оплатить 30 000 ₽ за анализ на секвенирование экзома, и нам помогли. Пока мы сами собирали бы деньги, могли упустить драгоценное время.

Сейчас Женя дома, она хорошо себя чувствует, мастерит поделки, рисует. В планах пойти в школу, но пока дочка еще слишком слаба. Мы ждем результатов обследования в марте и надеемся, что с Женей все будет хорошо.

Лето 2022 года останется в памяти навсегда: заболел сын, ему тогда было полтора года. У ребенка началась рвота, и мы сразу обратились к врачу. Несколько дней лечили Артема от ротавирусной инфекции, но с каждым днем ему становилось только хуже.

И начался наш бег по кругу — от врача к врачу. Гастроэнтеролог предположил внутреннее давление в брюшной полости и назначил лекарство, а невролога ничего не насторожило. Нам не помогал назначенный препарат, было тревожно, что врачи не могут поставить диагноз.

Сын слабел с каждым днем, почти ничего не ел, у него стала клониться набок голова. Многочисленные анализы, УЗИ брюшной полости — все было в норме.

В нашем поселке Некрасовском в Подмосковье нам так и не смогли помочь, поэтому мы отвезли Артема в московскую больницу. Там опять обследовали желудок, сделали гастроскопию — несколько педиатров и неврологов не понимали, что происходит с сыном. Я очень просила, чтобы ребенку сделали МРТ, но в больнице была большая очередь.

Артем стал такой слабый, что полдня не мог проснуться. Только тогда сына срочно отправили на КТ, потом взяли на исследование ликвор — спинномозговую жидкость. Так спустя месяц после первых симптомов поставили диагноз «эпендимома» — злокачественное новообразование мозжечка.

Эта неожиданная новость оглушила и лишила сил. Я держалась на успокоительных и молилась, чтобы ребенку успели спасти жизнь. Благодаря нейрохирургам операция прошла успешно — это была наша первая победа. Артему провели курс лучевой терапии, чтобы окончательно уничтожить опухоль.

После операции начались осложнения: сын словно превратился в трехмесячного младенца, не мог перевернуться на живот и сидеть, парализовало всю правую сторону тела, появилось косоглазие. Раньше Артем был подвижным, много бегал и играл. Я видела, как ему хотелось встать, а тело не слушалось.

Поддерживающую терапию проходили уже дома. Сын не ходил самостоятельно, делал лишь несколько робких шагов, держась за мои руки. Ребенку срочно нужна была реабилитация в специализированном центре. О фонде «Настенька» я узнала в больнице и обратилась к ним с просьбой оплатить курс реабилитации за 483 000 ₽ в центре «Три сестры».

Для Артема составили программу: занятия с физиотерапевтом, эрготерапевтом, массаж, консультация невролога. Все проходило в игровой форме, ребенку очень нравилось. Благодаря помощи фонда у сына еще одна победа — он снова самостоятельно ходит.

Нам еще многое предстоит, чтобы восстановиться после тяжелой болезни: занятия с логопедом, лечебная гимнастика, консультации офтальмолога по поводу косоглазия. Артем на контроле у врачей, проходит регулярные обследования. Но я радуюсь, что сын снова шалит, бегает и смеется, как все дети.

Сын родился крепким и здоровым малышом. В три месяца у него заболело ухо, и наши врачи в Молдове поставили диагноз «гнойный отит». Никто не мог предположить, что это один из симптомов редкой тяжелой болезни. Рома часто плакал, у него болел живот, но мы думали, что это обычные детские колики, поэтому все пройдет.

Через некоторое время в стуле у ребенка появилась кровь. Мы испугались, срочно обратились к врачу, прошли множество обследований, консультаций гастроэнтеролога, аллерголога, педиатра. Сына лечили от язвенного колита, непереносимости лактозы, аллергии, но ничего не помогало — ему становилось только хуже. Полтора года врачи не могли сказать, что с ребенком. Оставалась надежда на российских врачей, и мы повезли Рому в Москву.

В августе 2021 года мы легли в РДКБ — один день в больнице вместе с лечением стоил 12 000 ₽. Еще мы платили за анализы и обследования. Я ожидал, что врачи поставят диагноз и мы уедем домой. Спустя две недели они установили, что у сына редкая и опасная болезнь Леттерера — Сиве. У нее могут быть разные симптомы, поэтому врачи не сразу огласили диагноз.

Мы были в таком шоке, что не могли ни есть, ни спать. У сына были поражены печень, легкие, кости. Он был в тяжелом состоянии, еле сидел. Очень больно осознавать, что у твоего ребенка тяжелая болезнь, и видеть, как он страдает.

Роме назначили химиотерапию. Мы потратили на обследования и лечение деньги от продажи квартиры, 1,5 млн рублей, но первый курс не дал существенных улучшений. Надо было оплатить второй этап терапии, более 3 млн рублей, но сбережений не было. Нас захлестнуло отчаяние, и я стал обращаться в разные фонды, чтобы спасти сына.

Я очень боялся не успеть.

Фонд «Настенька» сразу же открыл сбор денег для Ромы. Поскольку лечение нельзя было прерывать, то Джамиля Алиева написала гарантийное письмо в больницу. Лечение сына продолжилось, а в это время фонд собирал деньги. Мы воспрянули духом, поскольку врачи делали хорошие прогнозы. Это давало силы.

В сентябре мы узнали, что у нас будет третий ребенок. Нас переполняло много чувств: радость и одновременно тревога, поскольку сын тяжело болен, мы в другой стране, дочка дома в Молдове. Но мы надеялись только на лучшее и берегли эту маленькую жизнь.

Сейчас у Ромы устойчивая ремиссия после интенсивной терапии. В мае 2022 года у нас родилась дочка Таечка, а в июне мы с сыном вернулись в Молдову. Он бегает, прыгает, катается на самокате. Несколько раз в месяц Рома сдает анализы, каждые полгода проходит полное обследование в Москве. Продолжается таргетная терапия, прием специальных лекарств. Но главное, что теперь мы все вместе, здоровы и дома — это счастье.

Проблемы с питанием начались у сына с рождения: он мало ел и плохо прибавлял в весе. Мы прошли педиатра, гастроэнтеролога, невролога, но они ничем не помогли.

Когда Дени исполнилось четыре месяца, он стал отказываться от еды, пил только воду. Я была в панике и боялась, что ребенок умрет от голода. Сына положили на обследование и три месяца кормили через зонд. Врачи пришли к выводу, что проблема может быть в генах, поэтому посоветовали сделать полное секвенирование генома.

Опасения подтвердились: у Дени нашли редкое заболевание — синдром Швахмана — Даймонда. Оно проявляется в скелетных нарушениях, предрасположенности к лейкозам, нарушениях кроветворения, иммунной системы и функций поджелудочной железы.

Было страшно и непонятно, что это за болезнь и что делать дальше.

Я нашла в «Вотсапе» группу родителей, у которых дети с таким же синдромом. Для меня стало огромной поддержкой, что я не одна и, главное, что с этим заболеванием можно жить. В группе подсказали опытных врачей в Москве, которые уже вели таких пациентов.

Сейчас сыну два с половиной года, он весит девять килограммов. Ему назначили высококалорийную диету, но ребенку не нравится специальная смесь. Я пробовала поменять ее, но безуспешно, поэтому приходится покупать детское питание «Малоежка». Дени постоянно принимает ферменты, иначе пища не переваривается. У ребенка сужена грудная клетка, нарушена вентиляция легких, из-за чего он часто простужается.

В июле 2022 года сына обследовали в НМИЦ имени Рогачева и обнаружили 30-процентный недобор веса и 8—10 сантиметров роста. Врачи заподозрили у сына другие генетические болезни, поэтому посоветовали провести хромосомный микроматричный анализ.

От знакомых мам я узнала, что фонд «Настенька» помогает детям с тяжелыми и редкими заболеваниями. И решила обратиться в НКО за помощью, потому что сама не могла собрать нужную сумму — 30 000 ₽. Мы воспитываем Дени вместе с его бабушкой Наной, финансово очень тяжело.

Благодаря фонду Дени прошел жизненно важное обследование, и у него не нашли новых генетических поломок. Теперь надо продолжать искать причину болезни. Я мечтаю, что сыну помогут и он вырастет сильным мальчиком.