«Лечение стоит миллионы рублей»: как живут взрослые люди со СМА в России

Спинальная мышечная атрофия, СМА, — группа наследственных заболеваний нервной системы, при которых человек перестает контролировать свои мышцы.

Существует пять основных типов СМА. Все они вызывают мышечную слабость и атрофию мышц разной степени, но различаются возрастом, в котором проявляется болезнь, и степенью тяжести. При некоторых типах заболевание проявляется еще с рождения или в первые месяцы и заканчивается быстрой гибелью ребенка, а при других развивается медленнее, и с помощью лечения человек может жить долгие годы.

Причины СМА — различные мутации в гене SMN1, он отвечает за производство особого белка, без которого двигательные нейроны спинного мозга и двигательные ядра ствола головного мозга дегенерируют, работа мышц нарушается. Это приводит к тяжелой инвалидности или ранней смерти, в том числе из-за дыхательной недостаточности.

Мутации, приводящие к СМА, встречаются часто: примерно каждый 50-й человек — бессимптомный носитель. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу: если мутация есть у обоих родителей, с вероятностью 25% у них родится ребенок со СМА, а 50% будут носить мутацию. Если мутация только у одного из родителей, все дети будут здоровы, но половина будет носителями гена болезни.

Мы поговорили с Еленой Кузьминой — юристом по социальным вопросам фонда «Семьи СМА» и человеком со спинальной мышечной атрофией. Вы узнаете, как диагностируют СМА, с какими проблемами чаще всего сталкиваются взрослые пациенты с этой болезнью в России, дорого ли обходится лечение и чем могут помочь благотворительные фонды.

Мне сейчас 41 год, диагноз я получила еще в детстве. Родители забили тревогу, когда увидели, что годовалый ребенок стал падать и не подниматься на ноги, продолжать двигаться ползком. Пошли к неврологу. Врач сказал, что ничего такого не видит: мол, еще маленькая, подождите, сделайте массаж.

Позже участковый невролог сменился, новый врач заподозрил неладное и отправил в областную больницу. Там в полтора года мне поставили диагноз — прогрессирующая мышечная дистрофия  . Но окончательный диагноз — спинальная мышечная атрофия — установили в пять лет.

Раньше эти диагнозы не различали, ставили наобум. Я знаю много людей, у кого в детской карте спинальная мышечная атрофия, СМА, а потом, в эру генетических анализов, она не подтвердилась. Или наоборот, у человека до пятидесяти с лишним лет стояла миопатия  , а сейчас диагностировали СМА.

Я живу в Муроме — небольшом районном городе с населением около 110 000 человек. Раньше там мало знали о таком заболевании. Верный диагноз мне поставили в пять лет в Москве, где провели электронейромиографию  , тогда СМА диагностировали только с помощью этого исследования.

Сейчас все изменилось. С развитием генетики диагноз ставят по генетическому тесту. Но до сих пор не все врачи могут сказать, что нужен генетический анализ и где его можно сделать.

В небольших районных городах бесплатная диагностика недоступна — да и в областных центрах есть не везде. Приходится анализы сдавать либо в платной лаборатории, что может быть дорого, либо бесплатно в федеральных центрах Москвы. По ОМС можно взять направление у терапевта к генетику в такой центр, например в МГНЦ имени Н. П. Бочкова. Там генетик посмотрит и направит на анализ. Именно этим путем я пошла в 2015 году: с направлением поехала в Москву, сдала анализ, диагноз генетически подтвердился.

Еще есть совместные программы государственных учреждений с коммерческими организациями, благодаря которым можно сдать анализы дистанционно.

В России современная терапия появилась буквально пять лет назад: в августе 2019 года зарегистрировали первый препарат для лечения СМА — «Спинразу». В мире это произошло на несколько лет раньше — в 2016 году. До этого лечили в основном витаминами, симптоматически, предлагали стволовые клетки и другие непонятные методы. Но это не воздействовало на причину заболевания и никаких особенных эффектов не давало.

Мне назначали массаж, ЛФК, лекарственные препараты в уколах и таблетках: витамины группы В, АТФ, ноотропы. Еще различную физиотерапию, например электрофорез с какими-то препаратами. Все это — методы лечения с недоказанной эффективностью.

В детстве регулярное лечение я получала благодаря настойчивости мамы. Сложность заключалась в том, что у меня была родная сестра со СМА, младше меня на год и восемь месяцев. Нас двоих нужно было класть в больницу, а детского неврологического отделения в городе не было, придумывали разные варианты. До семи моих лет мы еще ездили в Москву, в федеральный центр. После развала СССР у нас денег не хватало, а бесплатно ничего не давали, поездки прекратились.

Когда мне исполнилось 18 лет, стало еще хуже: взрослому человеку сложнее получить помощь. Когда впервые проходила комиссию во взрослой поликлинике, городской невролог сказал: «Что вы ко мне пришли, чем я могу помочь?» И так продолжалось всю жизнь. После регистрации «Спинразы» в нашей стране я все-таки добилась лечения — на это ушло 22 месяца от первого обращения к неврологу до первого укола.

Сейчас в России для лечения взрослых со СМА зарегистрирован и еще один препарат — «Эврисди». От «Спинразы» он отличается только способом введения. Кроме того, весной 2024 года появился российский аналог «Спинразы» — «Лантесенс». Полностью вылечить эту болезнь нельзя, она остается с человеком на всю жизнь. Но с помощью новых препаратов можно значительно улучшить качество жизни, восстановить утраченные навыки и продлить жизнь.

Эффективность для каждого человека своя: у кого-то станет устойчивее походка, у кого-то заболевание перестанет прогрессировать, кто-то станет лучше дышать, например сможет обходиться без аппарата НИВЛ  не два часа, а четыре. Это тоже результат, хоть видимых изменений может больше не быть.

Расскажу о своем примере. Я получаю «Спинразу», всего сделала 13 уколов — инъекции нужны всю жизнь, каждые четыре месяца. Да, это не волшебная таблетка, я не побежала, но качество жизни улучшилось. Особенно это ощутимо внутренне.

Улучшилась сила голоса. Я могу спокойно долго разговаривать и не задыхаться.

Меньше стала зависимость от аппарата НИВЛ. Раньше я два-три раза в неделю обязательно его включала, засыпала с ним. Сейчас — редко, раз в месяц-два для профилактики.

Лучше контролирую голову. Стало легче ее удерживать прямо. Когда еду в коляске, на кочках голова уже не заваливается в ненужном направлении.

Улучшилась моторика пальцев. Лучше манипулирую телефоном, нажимаю кнопки на экране. Чтобы было понятнее — в 2000 году, когда я поступила в институт, у нас было по четыре-пять лекций в день. Одна лекция длилась час двадцать. Я писала конспекты, успевала за преподавателями, у меня даже брали переписывать. Сейчас я ручкой могу только подпись поставить. ФИО уже не всегда могу написать полностью, а до терапии вообще не могла.

Стала выносливее. Например, недавно я целый день гуляла, суммарно накатала 10 км и выдержала. Для меня это удивительно. Коляской без помощи мамы я так свободно управляла лет шесть-семь назад.

Снова ем самостоятельно и делаю макияж. Одно из последних достижений за этот год. До 30 лет я ела самостоятельно, потом лет семь меня кормила мама, даже дома. Сейчас, если мне удобно поставить руки на стол, подходит высота, я могу сама поесть и накраситься.

Думаю, что результат был бы еще лучше, если бы вместе с лекарствами была реабилитация — регулярные массажи и ЛФК. Но это сложно, потому что из поликлиники на дом не приходят, а если ходить туда самой, кто будет перекладывать меня на кушетку? Остается только приглашать специалистов на дом платно, а постоянно это дорого.

Еще рекомендуют бассейн, но там нужен сопровождающий. Сама я не удержусь за шею человека, не подтянусь куда-либо на руках — меня надо аккуратно поднять, опустить, при этом ничего не переломать. Как будто нужно перенести спящего расслабленного взрослого человека.

В реестре нашего фонда зарегистрировано 460 взрослых людей со СМА, но в реальности их гораздо больше. Я знаю несколько десятков людей, которых нет в нашем реестре, и они не учтены в статистике.

Реестр — это наша идея, которую мы воплотили в момент основания фонда. Статистики по России — сколько всего взрослых и детей со СМА — восемь лет назад не было. Никакое ведомство не вело такой учет, мы первые, кто начал это делать, и до сих пор продолжаем. Чтобы включить человека в реестр нашего фонда, нужно зайти на сайт и заполнить анкету и согласие на обработку персональных данных.

В детский сад я не ходила. Может быть, буквально месяц, но потом состояние стало ухудшаться. В начальных классах мама еще возила в школу — весной и осенью, когда можно было пройти по дорогам, привезти на коляске. Никаких ассистентов и тьюторов тогда не было — мама просто оставляла меня в классе, а учительница говорила, во сколько забрать. Проблем в школе не было, с детьми нормально общалась.

В средней и старшей школе все учителя приходили на дом. В старших классах мама даже настояла, чтобы была информатика, хоть все сильно сопротивлялись. Конечно, она была больше теоретическая, но мы даже программировали на «Бейсике» и «Паскале».

В одиннадцатом классе встал вопрос, куда поступать: интернета нет, о дистанционном образовании тогда не слышали. Вариант — институт в городе, из специальностей, которые там были, выбрала юриспруденцию, поступила в очно-заочную группу, учеба была по субботам. Особого отношения, тьюторов, ассистентов не было, а сам университет был недоступен для людей на колясках: не было пандусов, лифта.

Мы с мамой приезжали в институт рано, подходили к лестнице. Она тормозила первых студентов и просила помочь подняться. Нужные аудитории были на втором, третьем этаже, мальчики поднимали коляску на руках. Единственное — договорились с деканатом, чтобы занятия моей группы всегда были в одной аудитории и преподаватели приходили к нам. Других поблажек не было. Сдавала все экзамены и государственные экзамены, защищала диплом наравне со всеми.

Сейчас обучение детей со СМА организовано лучше. Везде стараются сделать доступную среду. Ассистентов и тьюторов получить сложно, но можно добиться. При этом не каждое образовательное учреждение готово предоставлять такие услуги, и не каждый человек готов идти работать тьютором. Обычно это или совмещение должностей, или один сотрудник на несколько детей с особенностями — не обязательно со СМА. Это неудобно, ведь каждому нужно внимание, но если тьютор помогает только одному ребенку, его зарплата будет небольшой.

Есть вузы, которые были приспособлены к приему студентов на колясках еще 10—15 лет назад. Например, моя подруга со СМА из Белгорода, и Белгородский университет полностью адаптирован. Она пять лет училась очно — каждый день ездила в институт, часто самостоятельно на коляске с электроприводом.

Всем, кто рос со мной с детства, мой диагноз безразличен, как и друзьям, которые появились в институте. Но, как правило, люди не понимают проблем, которые возникают у человека с инвалидностью. Они уже не замечают коляску, относятся просто как к человеку с особенностью, а трудности в уходе, в помощи уже не видят.

Меня всегда поддерживает мама. Она всегда рядом: заменяет руки, ноги и физическую силу. Без нее никакая задумка не воплощается в жизнь. Если что-то нужно сделать, то только вместе. Еще есть костяк, который всегда поддерживает: родственники, друзья, соседи. Это пул людей, которым я могу позвонить и которые не откажут в помощи.

Я всегда знала, что у меня есть какая-то болезнь. В детстве, конечно, не задумывалась о том, что такое СМА, как она проявляется и в чем ее особенности. Да, я на коляске, не могу наклониться, что-то достать, поднять тяжелое. Но раз сама не могу — могу попросить кого-то.

Диагноз от меня не скрывали, не закрывали меня в четырех стенах, не говорили, мол, все плохо, никуда не ходи. Наоборот — все время была на улице, на площадках, с детьми, в песочницах, играла в игры. Плюс еще была сестра, с которой вместе росли, — было с кем поиграть, пообщаться. Мама всегда, как бы тяжело ни было, приглашала в дом кучу народу. Детского сада не было — значит, детский сад был дома: соседские дети, с площадки, по пять детей могло быть одновременно.

Наверное, диагноз влияет на какие-то черты характера. Может быть, вырабатывает терпение, стойкость. Например, тебя кусает за ногу комар, а ты его согнать не можешь. Можешь только терпеть и ждать, когда кто-то подойдет, или позвать маму.

Я не могу сказать, что все плохо, печально, грустно. Да, сложностей много, они постоянно возникают, нужно их решать. Появляется предусмотрительность: если куда-то едешь, надо продумать, где на пути бордюр, съезд, яма. Возможно, поехать по параллельной улице или сделать крюк, чтобы попасть в нужное место. Если едешь на поезде, надо предупредить центр содействия мобильности, чтобы тебя сопроводили.

Мне сложно выделить что-то одно, потому что проблема комплексная. Главное — это создание комфортных условий жизни. Я не буду говорить про доступную среду — и так понятно, что она должна быть, — есть и другие проблемы.

Лекарственное обеспечение. Если мы говорим про взрослых пациентов со СМА, самая большая проблема сейчас — лекарственное обеспечение. Лекарства есть, они зарегистрированы в России, но доступны далеко не всем. Например, в Москве совсем не лечат взрослых пациентов. В регионах ситуация более-менее решается, но через суды и длительные переписки с разными организациями. Я получаю лечение бесплатно, за счет средств регионального бюджета — добилась этого через суд.

Патогенетическая терапия  дорогая: один укол может стоить несколько миллионов рублей. В частности, укол «Спинразы» стоит 5 500 000 ₽, в год их нужно три.

Если человеку со СМА рекомендовано еще какое-то лечение по другим проблемам, на это тоже нужны деньги. Что-то государство оплачивает, а что-то — нет. У нас есть перечень жизненно важных лекарственных средств, ПЖВЛС, лекарства из которого государство должно выдавать бесплатно. Препараты, которые не входят в ПЖВЛС, но жизненно необходимы человеку с инвалидностью первой группы, государство может оплатить. Но на практике этого добиться сложно.

СМА не требует каких-то вмешательств, но из-за слабости мышц часто возникают проблемы со сколиозом, из-за чего нужна операция на позвоночнике. Для детей их проводят по бесплатным квотам. Для взрослых — в основном платно. Остальное — так же, как у любого здорового человека. Если перелом или что-то, что входит в ОМС, все оплачивается, если не входит, то за деньги.

Обследование в больницах с сопровождающим. Это очень тяжело для человека со СМА, потому что он один не может, а с сопровождающим не всегда кладут. С детьми этот вопрос решается, но со взрослыми — проблематично. В некоторых регионах не идут навстречу.

Персональный ассистент — это когда с человеком кто-то 24/7, и это не родственник, а тот, кто получает зарплату. У взрослых людей со СМА 30—50 лет родители уже пожилые. Мало того что им уже 60—80 лет, тяжело себя обслуживать, так еще и нужно обслужить взрослого ребенка, который может быть абсолютно беспомощным. Только чтобы повернуть человека со СМА ночью, нужно встать 2—5 раз. А еще нужно накормить, одеть, пересадить, за день посадить, положить несколько раз, в туалет сводить.

У некоторых есть мужья или жены, которые берут эти функции на себя, у кого-то есть возможность работать и оплачивать себе сиделку — пенсии по инвалидности на это не хватит. Программы, которые сейчас предлагает государство, не решают этот вопрос. Пожалуй, это самая глобальная и сложная проблема.

Маленькое пособие по уходу. Для взрослых у нас доступно пособие по уходу — 1200 ₽ в месяц. Причем эти деньги платят, только если у человека есть ухаживающий — трудоспособный, неработающий и не на пенсии. С 2025 года вместо него будет просто такая же доплата к пенсии.

Непродуманная система долговременного ухода, СДУ. С 1 сентября 2023 года она должна действовать по всей стране, но сиделка в ней предусмотрена максимум на 28 часов в неделю. При этом у человека должно быть сильное снижение интеллекта: в опроснике есть интеллектуальные вопросы, а у взрослых людей со СМА интеллект сохранный.

В целом 28 часов в неделю — это четыре часа каждый день, включая субботу и воскресенье. Этого мало — что делать человеку остальные 20 часов, если он не может ни перелечь, ни пересесть, ни попить, ни поесть, ни руку поднять, как я?

Некоторые регионы предоставляют услуги персональных помощников на 8—12 часов в неделю, что тоже не решает проблему. При этом родственников на эту позицию устраивать можно, но только неработающих. А кто же бросит работу, чтобы помогать восемь часов?

Ограниченные опции соцработников. Есть соцработники, которые приходят обычно на конкретную опцию: принести продукты, лекарства, вызвать врача, отнести документы. Они не ухаживают за человеком. Сейчас разрабатывается система сопровождаемого проживания 24/7. Идея хорошая, но чтобы ее получить, человек должен не понимать, кто он, не воспринимать себя.

Обеспечение персонально подобранными техническими средствами реабилитации, ТСР. У нас государство обеспечивает взрослых людей со СМА техническими средствами реабилитации, в том числе хорошими колясками. Но чтобы их получить, нужно пройти семь кругов ада — доказать, что нужна коляска с электроприводом, с альтернативным управлением. На каждом шагу будут препятствия — от момента включения ТСР в индивидуальную программу реабилитации человека с инвалидностью, ИПРА, до момента получения от государства.

В моей практике был случай, когда коляски пришлось добиваться больше года, и на этапе тендерной закупки надзорные органы заблокировали процесс, указав, что цена превышена. Подопечному пришлось звонить в Центральный аппарат Социального фонда России, объяснять, почему нужна именно эта коляска, добиваться, чтобы заявку разблокировали и надзорные органы ее не снимали.

Обеспечение идет без индивидуального подхода. Закупают 100 колясок — и не важно, подходят они человеку или нет, получайте и пользуйтесь. Но лучше закупить одну персональную коляску стоимостью 2 000 000 ₽: если человеку она подходит, он не будет ее менять каждые пять лет, как установлено.

Ремонт ТСР. Моей коляске 11 лет. Она мне нравится, я не хочу ее менять. Но я использую коляску каждый день — изнашиваются детали, моторы, колеса, резина, аккумуляторы. Все это можно менять — провести ТО, купить и заменить запчасти.

Два аккумулятора на коляску стоят от 40 000 ₽, комплект колес — 20 000—30 000 ₽. Если пятилетний срок использования коляски с электроприводом не прошел, можно написать заявление на медико-техническую экспертизу. Комиссия решит, действительно ли нужна замена, и коляску отремонтируют за счет государства, либо можно самому купить детали, а стоимость компенсируют. Но если уже прошло пять лет, ремонт только за свои деньги — почему-то государству легче купить еще одну коляску, чем заморачиваться с обслуживанием.

Получение НИВЛ и откашливателей. Все респираторное оборудование дают бесплатно. Государство должно выдать откашливатель или аппарат НИВЛ, если у человека оформлен паллиативный статус  и рекомендовано это оборудование.

Здесь возвращаемся к индивидуальности: не всегда удается донести, что конкретному пациенту нужен конкретный откашливатель, там есть нюансы с моделями. Вопрос упирается в основном в тендерную закупку, из-за этого возникают проблемы. Кроме того, не все взрослые готовы оформлять паллиативный статус — они его боятся. Когда объясняешь, что это обозначает, многие меняют мнение, но не все.

Чтобы получить оборудование, нужно пройти врачебную комиссию в поликлинике, которая признает пациента нуждающимся в паллиативной медицинской помощи и пропишет, какие изделия нужны. Заявку отправляют в минздрав региона, который должен выделить деньги. На этом этапе бывают проблемы, потому что процесс идет небыстро. Иногда мы ведем сборы на резервное оборудование — когда фонд временно выдает человеку откашливатель или аппарат НИВЛ, пока государство его не выделило.

СМА обычно контролирует невролог. Взаимодействовать с пациентом и работать над улучшением качества его жизни должна мультидисциплинарная команда с участием других специалистов: пульмонолога, физического терапевта, реабилитолога, ортопеда, диетолога, иногда хирурга, анестезиолога, реаниматолога, кардиолога, эндокринолога, уролога, гинеколога.

По поводу подготовки врачей к работе со взрослыми пациентами все неоднозначно: кто-то готов, кто-то — нет. В крупных федеральных центрах ситуация лучше, но не всегда. В регионах сложнее найти специалиста, который знал бы специфику СМА. В городах и маленьких селах совсем сложно. Если мы говорим про фельдшерско-акушерские пункты, все еще грустнее.

Есть много нюансов, которые нужно учитывать. Например, человеку стало плохо. Ему измеряют сатурацию  , если она низкая, первым делом дают кислород. При нервно-мышечных заболеваниях, в частности СМА, чистый кислород запрещен. Его можно подавать, например, через аппарат искусственной вентиляции легких, а напрямую не рекомендуют, можно усугубить ситуацию. Большая проблема в том, что врачи часто об этом не знают.

В целом взрослые люди со СМА сталкиваются с теми же проблемами, что и все. Так, если обычному человеку трудно попасть к узкому специалисту, то и человеку со СМА сложно, особенно если в поликлинике нет врача нужного профиля.

Проблемы усугубляются отсутствием доступной среды. Если к узкому специалисту направляют в другую больницу, туда надо как-то попасть. Сложности есть и с обследованиями. Ту же флюорографию делают стоя, а человек со СМА не может стоять. Значит, ему делают рентген легких. Но на рентгеновский стол человека нужно кому-то положить — он сам не переляжет — либо посадить на стул. Кто будет это делать? Обычно в поликлиниках нет таких людей.

Основные моменты можно отследить амбулаторно. С госпитализацией сложно: в больнице должны быть условия — доступный туалет, доступная кровать, возможность положить сопровождающего. Для взрослых людей со СМА пройти госпитализацию — целый квест, значительно сложнее, чем находиться дома. Плановая госпитализация даже не прописана в клинических рекомендациях.

Меня госпитализируют на укол раз в четыре месяца  . Весь процесс занимает три недели, хотя госпитализация длится всего три дня:

1. Я звоню заведующему отделением неврологии в областной клинической больнице во Владимире. Говорю, что пришло время следующего укола. Он подтверждает дату госпитализации.
2. Записываюсь на прием к терапевту в поликлинику. Можно вызвать на дом, но я уже привыкла так.
3. Мама идет к терапевту и берет направление на анализы и обследования перед госпитализацией.
4. Договариваюсь с водителем машины с подъемником, чтобы меня отвезли в поликлинику. Хорошо, что в городе есть такая возможность. Приезжаю утром и в один день сдаю анализы, ЭКГ — все, что назначат.
5. Мама через пару дней забирает результаты обследования и идет к терапевту за направлением.
6. Договариваюсь, чтобы меня на машине с подъемником отвезли во Владимир — это 120 км.
7. В больнице оформляют на три дня, вкалывают укол и выписывают.

Мне повезло, меня госпитализируют вместе с мамой, без которой я не могу даже поесть. Хорошо, когда ей выделяют отдельную кровать и она остается ночевать со мной, переворачивает меня ночью. Если же отделение заполнено, маме выдают кушетку, но спать в ее 68 лет на кушетке — то еще удовольствие.

В России нет ведомства, которое представляет интересы людей со СМА. В некоммерческом секторе этим занимается наш фонд «Семьи СМА». Я контактирую со многими взрослыми.

Наш фонд — член SMA Europe. Мы интегрированы и контактируем с европейскими, мировыми организациями. В каждой стране есть свои особенности, нюансы взаимодействия. Судя по тому, что я вижу, у нас выстроена такая же система, как во многих странах. Но если говорить об опыте, который можно было бы перенять, — это опыт персонального ассистирования.

У взрослого пациента со СМА гораздо меньше фондов, в которые он может обратиться, чем у детей. Еще взрослых пациентов берут фонды «Милосердие» и «Вера».

В нашем фонде много разных видов помощи: юридическая поддержка, другая разовая помощь и постоянная поддержка в зависимости от запроса. Для получения адресной помощи нужно заполнить заявку на сайте. Если человек не в реестре нашего фонда — обычно это только разовая консультация. Если же человек в реестре и нуждается в сопровождении, фонд ведет его до полного решения вопроса. С одним подопечным мы уже два с половиной года идем к цели, надеюсь, что добьемся.

Я не разделяю запросы от взрослых и детей. Примерно треть всех ежемесячных обращений в фонд касаются электронных сертификатов на технические средства реабилитации и получения компенсации за них. Еще четверть запросов — получение респираторного оборудования, около 10% — доступная среда по месту жительства. Вопросы социального обслуживания, льгот, обучения, трудоустройства — это примерно по 5% от всех обращений.

Консультация, сопровождение, составление необходимых документов, заявление жалоб и обращений — все для подопечных бесплатно.

Я присутствовала онлайн на учредительном собрании, когда создавали фонд. Потом так сложилось, что я всегда была рядом, моя жизнь пересекалась с фондом. В итоге стала помогать, это получилось само собой.

У меня не было соблазна сосредоточиться на своей жизни — я не такой человек. Мне нравится и важно помогать другим людям. Когда о заболевании появилось больше информации, я начала разбираться в особенностях СМА. В этот момент произошла трагедия с сестрой: она умерла от пневмонии. Я стала еще больше читать про детей со СМА, сопоставлять со взрослыми. Начала понимать, что между детьми и взрослыми разница небольшая — помощь нужна одинаковая, хоть в дыхании, хоть в питании.

Все это соединилось в одной точке — в фонде. Одно время я была волонтером в программе фонда по работе со взрослыми пациентами со СМА. Потом стала работать юристом по социальным вопросам — уже с зарплатой. Занимаюсь всем, что связано с получением медицинских изделий, технических средств реабилитации, инвалидности, оформлением и переоформлением карт реабилитации. Также работаю с социальными вопросами: пособиями, трудоустройством, разводом, алиментами, чем угодно.

За день бывает много запросов, иногда не хватает времени, чтобы их все разобрать. При этом в фонде я не единственный юрист. У нас еще есть юридическая служба, которая занимается только лекарственной терапией.

Сейчас можно работать дистанционно, что, в принципе, удобно. Но человеку с инвалидностью — не важно, СМА это или нет, — все равно трудно устроиться на работу, только если найти рабочее место по квоте или по знакомству.

Обычно есть предвзятое отношение: боятся, что человек будет часто болеть или не справится со сложными заданиями. Предлагают чисто техническую работу, на которой не нужно проявлять навыки и знания, например работать в кол-центре. Устроиться в хорошую фирму или на госслужбу на квалифицированную должность сложно.

Сможет ли человек со СМА работать — зависит от состояния. Люди с некоторыми типами болезни даже могут сами ходить, а с другими — только лежат и могут шевелить лишь пальцами. Даже такой человек может выкладываться по полной. Но ему нужны частые перерывы, из-за которых он не может быть привязанным к рабочему графику с 08:00 до 16:00. Ему нужно отойти, покашлять, полежать, посидеть, сходить в туалет. Например, питание занимает много времени, потому что человек долго жует. Я знаю, что многие хотят работать, ищут вакансии, но не находят.

Еще проблема в том, что у многих нет образования. Закончили максимум школу, нигде дальше не учились. Родители не видели перспектив, не понимали, зачем это нужно, такие геройства: таскать по этажам, возить в институт каждый день, все равно будет сидеть дома и жить на пенсию. А потом человека не берут никуда на работу.

Если зайти на сайт «Работа России» и открыть список квотируемых рабочих мест, видно, что в основном требуются малоквалифицированные специалисты в офисе, которые ксерокопируют, подшивают дела. Но как приходить в офис и перекладывать бумажки, если руки не работают?

В центр занятости, чтобы получить помощь, тоже надо еще добраться. Допустим, они предложат переучиваться, но на учебу нужно ездить каждый день — а не везде доступная среда. В итоге у многих желание есть, но реализовать его сложно. Хотя у меня есть знакомая, ее взяли работать после одиннадцатого класса, при этом она лежачая, сидеть ей тяжело. Работает одним пальцем на двух работах — в футбольном клубе и на местном радио, ведет соцсети.

Стереотипные представления обычных людей относятся не только к СМА, но и ко всем людям с инвалидностью. Люди часто считают, что, если человек на коляске, значит, он умственно неполноценный. Еще слышала, что тяжело смотреть на человека на коляске, потому что жалко.

Судят обычно по внешнему виду. У меня есть знакомый с ДЦП, который ходит со страшными гиперкинезами  , могут слюни потечь. Люди думают, что у него проблемы с интеллектом, а он получил два высших образования с красными дипломами.

1. Спинальная мышечная атрофия — группа наследственных заболеваний, которые вызывают мышечную слабость с последующей атрофией мышц.
2. Диагностировать СМА можно с помощью генетических анализов. Их можно сдать бесплатно — дистанционно или в федеральном центре.
3. Люди со СМА сталкиваются с целым комплексом проблем — от получения лекарств до индивидуального подбора технических средств реабилитации.
4. В России зарегистрированы два препарата для лечения СМА у взрослых — «Спинраза» и «Эврисди». Лечение дорогостоящее, но его может оплатить государство.
5. Взрослому человеку со СМА помогает гораздо меньше фондов, чем детям. За адресной помощью, решением социальных вопросов, лекарственным обеспечением можно обратиться в фонд «Семьи СМА».