У моего сына обнару­жили спина бифида

По неофициальной статистике, в России каждый год рождается около 1500 детей со спина бифида. И многие врачи до сих пор не знают, что с таким заболеванием можно жить.

В 2012 году на одном из плановых УЗИ во время беременности я узнала, что у моего ребенка будет тяжелая форма инвалидности. Тогда про диагноз спина бифида в нашей стране не было известно практически ничего, поэтому мне пришлось разбираться во всем самостоятельно.

В статье расскажу, что такое спина бифида, с какими проблемами сталкиваются родители детей с таким заболеванием, какую поддержку им оказывают в России сейчас и как в этом помогает фонд «Спина бифида», который я основала в 2016 году.

Spina bifida переводится с латыни как «расщепленный позвоночник». Это порок развития, при котором позвонки не заращиваются, и в итоге происходит неполное закрытие позвоночного канала. Из-за этого на спине может образоваться грыжевой мешочек со спинномозговой жидкостью — ликвором. Спина бифида приводит к ортопедическим, урологическим и нейрохирургическим проблемам.

Некоторые пациенты со спина бифида передвигаются на инвалидной коляске, у кого-то есть проблемы с недержанием кала и мочи, у других происходит гидроцефалия — скопление ликвора внутри головного мозга. При этом, если вовремя проводить все медицинские осмотры, интеллект у таких пациентов остается сохранным. Заболевание никак не влияет на продолжительность жизни человека, особенно если не пропускать обследования и делать профилактику вторичных нарушений.

Выделяют три самых распространенных формы спина бифида: оккульта, менингоцеле и миеломенингоцеле. Оккульта, или скрытое расщепление позвоночника, — это легкая форма заболевания без спинномозговой грыжи: спинной мозг и окружающие ткани остаются внутри, но кости внизу спины не могут нормально формироваться. На месте расщепления может быть волосистый участок, ямочка или родимое пятно. С этой формой заболевания можно жить и даже не знать о нем.

При менингоцеле на наружной поверхности спины появляется заполненный ликвором мешок, но в нем нет спинного мозга и нервной ткани. При миеломенингоцеле спинной мозг и нервы развиваются вне тела — в мешочке на спине. У моего сына как раз такая форма заболевания.

Спина бифида — врожденная патология: дефект позвоночника формируется у ребенка еще в утробе матери, как правило, когда плоду еще нет 40 дней.

Согласно российским клиническим рекомендациям, болезнь встречается с частотой 1—3 человека на 10 000 беременностей, но легкие случаи часто не распознают. По неофициальным данным, болезнь встречается у одного из 1 500—2 000 новорожденных. Есть несколько причин дефекта, но основным считается нехватка фолиевой кислоты в организме женщины.

Когда я забеременела Матвеем, мне было 27 лет. У меня уже родилась здоровая дочка, я была замужем и жила в Москве. Я обследовалась в частной клинике, и на 32-й неделе беременности мне сказали, что у моего ребенка спина бифида.

Врач не смог объяснить ничего, кроме того, что это тяжелая форма инвалидности, и не давал никаких прогнозов. В интернете не было никакой информации на русском языке, а в России — ни одного фонда, где можно было бы получить поддержку и ответы на вопросы о спина бифида. Я обращалась в разные российские НКО, но везде получала один и тот же ответ: извините, наша организация помогает детям с синдромом Дауна, или детям с болезнью сердца, или детям с аутизмом. Никто не помогал детям со спина бифида.

Я чувствовала себя так, как будто жизнь рушится и все летит в пропасть: подготовить беременную женщину, у которой уже есть здоровый ребенок, к тому, что у нее родится сын с тяжелой формой инвалидности, невозможно. Это всегда происходит очень неожиданно, и ты не понимаешь, как дальше жить.

Тогда кто-то из знакомых порекомендовал мне один из самых известных и лучших роддомов в Москве. Роды планировались на 14 июня 2012 года, а 12 июня из роддома поступил анонимный звонок с просьбой не приезжать.

Так буквально за пару дней до родов мне пришлось самостоятельно искать через знакомых и друзей роддом, где в итоге мне сделали кесарево сечение.

Когда Матвей родился, мы переехали в центр нейрохирургии: сына нужно было прооперировать в первые сутки после рождения, чтобы закрыть спинномозговую грыжу и избежать инфицирования спинного мозга — это могло привести к менингиту  ​и в конечном счете к летальному исходу.

Но Матвея не могли прооперировать три недели. Все ждали: то когда главврач вернется из отпуска, то пока ребенок наберет вес, то еще чего-то. В какой-то момент я поняла, что врачи просто тянут время, чтобы уже не делать операцию: считали, что толку от нее не будет. Тогда через друзей я нашла доктора в Израиле, и мы с семьей поехали в Тель-Авив, чтобы прооперировать сына там. Когда его состояние стало стабильным, мы вернулись в Россию.

Шло время, Матвей рос, но оставалось непонятным, как жить с таким диагнозом: в России по-прежнему отсутствовала какая-либо помощь детям со спина бифида. Тогда я решила, что надо объединять усилия врачей, общественных деятелей и родительского сообщества и создавать систему с нуля. Так через четыре года после рождения сына я основала фонд «Спина бифида».

Сейчас у родителей, которые ждут ребенка со спина бифида, есть четыре варианта действий.

Прервать беременность. Если женщина узнала о заболевании ребенка до 12-й недели беременности, она может сделать аборт по своему желанию. Но чаще всего дефект можно увидеть на простом УЗИ после этого срока. Тогда прервать беременность можно по медицинским показаниям по решению консилиума врачей.

Некоторые врачи до сих пор пугают спина бифида родителей, и они под давлением решают сделать аборт. У нашего фонда есть служба поддержки: более 20 психологов-волонтеров готовы поддержать беременных в подобной ситуации. Также они консультируют наших подопечных и приемных родителей.

Провести внутриутробную операцию. На 24—26-й неделе беременности можно сделать внутриутробную операцию, чтобы максимально снизить вероятность ортопедических, урологических и нейрохирургических осложнений у ребенка. В России с 2016 года такую операцию проводят бесплатно. Как показывают исследования, она лучше сказывается на здоровье ребенка, чем операция после рождения, — та, что мы делали Матвею.

Благодаря внутриутробной операции из головного мозга уходит лишняя жидкость, в спинном мозге рассасываются образовавшиеся полости и нормализуется давление между полостью черепа и позвоночным столбом. Есть много детей, у которых после операции вообще нет инвалидности, они живут обычной жизнью: у них нет грыжи, проблем с мочеполовой системой, они ходят своими ногами.

Сейчас операцию можно сделать в двух клиниках в Москве: в государственном Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова и в клиническом госпитале MD Group. Еще внутриутробную операцию детям со спина бифида делают в частном госпитале в Красногорске.

Мы стараемся распространять информацию о внутриутробных операциях, потому что о них до сих пор знают не все врачи в регионах. Наш фонд помогает семьям с оплатой проезда, проживания и сопутствующими расходами. На 2025 год больше ста семей в России решились на такую операцию.

Провести операцию в первые сутки после рождения ребенка. У некоторых женщин есть противопоказания к внутриутробной операции: например, двуплодная беременность, внутриутробная инфекция, сахарный диабет или тахикардия. Кроме того, в России есть проблема с диагностикой спина бифида: дефект замечают, когда внутриутробную операцию проводить уже нельзя. Так было у меня.

Раньше больше половины случаев спина бифида обнаруживали после 30-й недели беременности во время третьего скрининга. Но с начала 2021 года по указу Минздрава его отменили. Тогда родители могли хоть как-то подготовиться: найти роддом с реанимацией, выяснить все про диагноз, связаться с фондом, приехать в Москву на роды. Теперь у них нет и этой возможности.

Детям, которые рождаются со спина бифида, провести операцию необходимо сразу после рождения — в первые сутки жизни. В Москве ведущий эксперт нашего фонда, нейрохирург Дмитрий Зиненко, делает более ста таких операций в год.

Вообще операцию после рождения можно сделать в любом городе, потому что условно ее называют классической, но не у всех врачей есть необходимый опыт. Поэтому наш фонд очень рекомендует мамам связываться с нами и приезжать на роды и послеродовую операцию в Москву.

Отказаться от ребенка. Многие родители не готовы к рождению ребенка со спина бифида, в том числе из-за пугающих рассказов врачей. Поэтому некоторые вынуждены отказываться от своих детей.

С момента создания фонда число детей со спина бифида в сиротских учреждениях снизилось. Это меня очень радует. В 2025 году в нашей сиротской программе чуть больше ста детей. Я связываю это с повышением информированности о диагнозе.

Жизнь с ребенком со спина бифида — квест. Это словно такая игра, когда из кружочков выскакивают мышки и нужно стучать по ним молотком, чтобы они спрятались.

У ребенка со спина бифида постоянно появляется что-нибудь неизвестное: то проблемы с почками, то пролежни, то остеопороз  . Это постоянная «игра», в которой нужно все время контролировать состояние ребенка, заниматься профилактикой осложнений и быть на связи со всеми врачами.

Гидроцефалия. Спина бифида часто сопутствует гидроцефалия, поскольку пережимаются пути, по которым ликвор может попасть из черепа в позвоночный канал. Из-за избытка ликвора происходит сдавливание головного мозга — это нарушает его работу. Нарушение может быть заметно визуально — у человека будет большая голова.

Чтобы устранить заболевание, хирурги устанавливают пациенту со спина бифида специальную трубочку — шунт. Она отводит лишнюю жидкость в брюшную полость, и благодаря этому гидроцефалия компенсируется — у ребенка не возникает проблем с головным мозгом. Он может прожить долгие годы, если следить за работой шунта: вовремя менять и переустанавливать его.

К сожалению, часто шунты недостаточно качественные, бывает, что их устанавливают неопытные врачи. В 2021 году умерли двое подопечных фонда, у которых шунтирующие системы пришли в негодность. Всего мы с тех пор по разным причинам потеряли пять подопечных.

Регулярные осмотры. Всем детям со спина бифида нужно регулярно проходить магнитно-резонансную томографию, МРТ, и электронейромиографию, ЭНМГ, чтобы избежать повторных осложнений. На МРТ можно выявить, насколько корректно работает шунт, состояние головного и спинного мозга и есть ли фиксация — натяжение — спинного мозга. Если фиксация есть, необходимо провести повторную операцию, чтобы высвободить спинной мозг. ЭНМГ необходима, чтобы понять, как меняется динамика при проведении импульсов по нервам ног и таза.

Также пациентам со спина бифида надо проходить ежегодные обследования у физического терапевта, эрготерапевта, нейроуролога, нейрохирурга и ортопеда.

Раньше в России не было единого центра для людей со спина бифида, где можно было бы сделать все обследования сразу. Приходилось лететь в Курган лечить позвоночник, в Санкт-Петербург — ноги, в Москву — для операции по гидроцефалии и так далее.

Так, мне пришлось провести с Матвеем год в Кургане, чтобы установить ему металлоконструкцию в позвоночник: у сына он сильно искривлен, а изделие исправляет и выравнивает спину. К сожалению, у Матвея конструкция не прижилась: начался остеомиелит, и ее пришлось удалить. Искривление позвоночника вернулось.

В 2023 году в Москве открылся новый корпус Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Вельтищева РНИМУ  ​им. Пирогова. Там разместился центр «Спина бифида» под руководством Евгении Бердичевской — медицинского директора нашего фонда.

В центре могут пройти комплексное обследование дети со всеми видами врожденных пороков развития позвоночника и спинного мозга, не только со спина бифида. За пять дней ребенка осматривают более десяти специалистов — от педиатра и нефролога до генетика, нейропсихолога и эрготерапевта  . Также юных пациентов ждут МРТ головного и всех отделов спинного мозга, рентген позвоночника и тазобедренных суставов и другие необходимые исследования.

К середине 2025 года при нашей финансовой поддержке с участием фонда «Абсолют-Помощь»  ​лечение прошли более 220 детей, 50 из них — из детдомов в сопровождении больничных нянь.

В 2025 году мы договорились, что финансировать обследования будут по ОМС. Это сложный бюрократический процесс, поэтому сложно сказать, когда это произойдет: надеемся, в ближайшее время. Пока в приоритете помощь в обследованиях для детей до трех лет и из сиротских учреждений.

Заболевания почек. Кроме гидроцефалии у детей практически в 99% случаев развивается недержание мочи и кала. Поэтому им рекомендуют регулярную катетеризацию. Детям ставят уретральный катетер — специальную трубку, выводящую застоявшуюся мочу из мочевого пузыря. Отсутствие своевременных обследований вызывает большой риск заболевания почек, поэтому за ними необходимо постоянно следить. Почки — это жизнеобеспечивающий орган, который обязательно должен работать.

Часто многие родители думают о том, чтобы поставить ребенка со спина бифида на ноги. Они бросают на это все силы, но забывают про головной и спинной мозг и про мочеполовую систему. Ноги — не жизнеугрожающая или жизнеобеспечивающая система: ребенок на коляске с неработающими ногами может дожить до 100 лет, если его почки, головной и спинной мозг функционируют. В нашем центре проводят обследования, которые позволяют предотвратить риски заболевания остальных органов.

Благотворительный фонд «Спина бифида» работает с 2016 года, и сейчас у нас есть две основные программы. В первой мы помогаем 2 000 подопечным со спина бифида. В их числе — как дети в семьях, так и 100 ребят со спина бифида, которых забрали приемные родители из сиротских учреждений. Также оказываем юридическую и адресную поддержку и помогаем с медицинскими обследованиями беременным.

Кроме этого ведем большую информационно-просветительскую работу, в которой делимся накопленным опытом. У нас есть онлайн-проект «Институт Spina Bifida» с бесплатным обучением. Мы записали более 20 курсов для врачей и родителей по взаимодействию с диагнозом.

Наши специалисты работают по всей стране. Если мы находим ребенка со спина бифида в каком-то городе или селе, то специалист приезжает к этой семье прямо домой, вживую смотрит на ребенка и условия, в которых он проживает. После этого специалист составляет индивидуальный план помощи ребенку и семье на ближайший год.

Например, мы оказываем юридическую или психологическую помощь маме или ребенку, помогаем организовать доступную среду для пациента. Договариваемся, чтобы ребенка взяли в школу и установили в ней пандус. Тогда не нужна будет внешняя реабилитация: ребенок сможет качественно жить в своем доме, в своей семье, ходить в школу, заниматься в бассейне и кататься на коляске.

Центр по контролю и профилактике заболеваний США — CDC — проводил исследование, которое показало, что потребление фолиевой кислоты до беременности снижает риск пороков нервной трубки. Именно они приводят к спина бифида и другим заболеваниям. Фолиевую кислоту назначают не только для профилактики спина бифида, но и болезней сердца и даже аутизма.

Часто в России происходит так: мама узнает о спина бифида у ребенка во время беременности, приходит к врачу, и он ей прописывает фолиевую кислоту. Но дефект нервной трубки или спина бифида формируется в первые недели жизни ребенка. Поэтому важно принимать фолиевую кислоту в дозировке 400 мг в сутки именно до беременности, желательно с 18 лет.

Если известно, что у кого-то в семье была спина бифида, женщине надо употреблять фолиевую кислоту в дозировке в 10 раз больше. Например, это необходимо моей дочери, поскольку я родила сына с таким заболеванием.

На сегодняшний день других доказанных способов профилактики спина бифида не существует.

В некоторых странах программа профилактики этого заболевания вынесена на государственный уровень. Например, в Великобритании и во многих других странах весь хлеб обогащают фолиевой кислотой. В Африке ей обогащают кукурузу как популярный продукт питания. Мы надеемся, что сможем в какой-то момент пролоббировать эту программу и в России. Мы бы хотели, чтобы как минимум хлеб обогащали фолиевой кислотой.

В других странах уже давно нет таких тяжелых форм спина бифида, как в России. Когда к нам на конференцию приезжали зарубежные специалисты-реабилитологи и видели моего ребенка, то говорили, что уже десятки лет не встречали детей с такой формой. Думаю, это связано с тем, что там более развита ранняя диагностика заболевания, раньше начали делать внутриутробные операции, а также есть профилактика спина бифида.

На 2025 год Матвею 13 лет, он учится в шестом классе. Он не чувствует ног и не может на них стоять, поэтому передвигается на инвалидной коляске.

Мы с Матвеем часто путешествуем, он очень любит плавать и мечтает стать тренером по плаванию для детей со спина бифида.

Он научился просить других о помощи, благодаря чему может жить полностью самостоятельно. То есть он умеет организовывать среду вокруг себя так, чтобы ему кто-то при необходимости помог.

Именно поэтому я спокойна за Матвея и уверена, что в условные 18 лет он сможет уйти из дома и жить самостоятельно. Мир вокруг всегда откликается.

Во время пандемии наш фонд уходил в онлайн и завел небольшое комьюнити людей со спина бифида. Так мы познакомились с паралимпийскими чемпионами, спортсменами, чемпионами мира по танцам, теннису и с людьми, которые в инвалидных колясках прыгают с парашютом.

Среди них была Нурсина Галиева на инвалидной коляске из Казани, которая в 17 лет просто села в поезд одна, поехала в Москву, поступила в институт и стала жить в общежитии. Сейчас она чемпионка мира по танцам на коляске и работает в агрегаторе благотворительных фондов «VK Добро».

Я поняла, что возможно абсолютно все. Задача родителей детей со спина бифида — научить ребенка самостоятельности, чтобы он мог себе приготовить еду, убирать за собой. Это, наверное, будет главный вклад в его жизнь. Ведь когда родителя не станет, ребенок должен уметь жить сам. Поэтому мой сын проводит очень много времени без меня: в школе, в социуме, с друзьями, в путешествиях.

Очень здорово, что дети со спина бифида интеллектуально и эмоционально сохранны и абсолютно нормально развиваются. Это означает, что у них огромный потенциал и они могут сделать многое для общества.

Они чувствуют мир немного иначе, поскольку сами находятся в немного уязвимой позиции. Поэтому могут принести очень много хорошего и сделать общество более толерантным, добрым и открытым.