Как живут люди с синдро­мом Туретта: что это такое и как его лечат

Олегу 23 года, и он страдает синдромом Туретта с детства.

В первом классе у него появились тики. Сначала он начал двигать шеей и стучать по парте пальцами, потом добавились периодические вскрики. Через несколько лет Олег прошел лекарственную и поведенческую терапию, выраженность симптомов сильно уменьшилась. Сейчас тики беспокоят молодого человека после долгой работы или когда он чему-то очень радуется.

Люди, столкнувшиеся с синдромом Туретта, часто ловят на себе недоумевающие взгляды и терпят некорректные вопросы, потому что окружающие считают их психически неуравновешенными. Я поговорила с неврологом и расскажу, что это за заболевание, почему оно появляется, можно ли его вылечить и как с ним живут люди.

Синдром Туретта — хроническое заболевание, которое проявляется двигательными и вокальными тиками  . Обычно они усиливаются при стрессе, перенапряжении, усталости, во время болезней, например простуды, и даже из-за сильной радости.

Встречается синдром Туретта примерно у 0,5% людей. Причем мужчины сталкиваются с ним в четыре раза чаще, чем женщины. Обычно заболевание появляется в 5—7 лет, реже — позже, до 21 года. Как правило, пик симптомов приходится на подростковый период, в это время тики чаще и ярче. У 40—45% людей выраженность тиков снижается по мере взросления без какого-либо лечения.

От обычных тиковых расстройств, которые часто встречаются у детей, синдром Туретта отличается тем, что у него больше симптомов: должны быть несколько двигательных тиков и как минимум один вокальный. При этом сохраняться тики должны дольше года.

Тику предшествует навязчивое желание выполнить действие — например, дернуть головой или покашлять. Человек с синдромом Туретта может сдерживать тики, но это дается ему тяжело физически и психологически. Зато после тика наступает временное облегчение.

Иногда у пациентов возникают «тиковые атаки», когда непроизвольных движений или звуков становится много, они часто повторяются. Такие приступы длятся от нескольких минут до нескольких часов.

Точная причина неизвестна, считается, что болезнь передается по наследству: часто кто-то из родственников пациента тоже сталкивался с этим нарушением. Но конкретных генов, ответственных за заболевание, ученые пока не выявили.

Также считается, что риск синдрома Туретта у ребенка увеличивают осложнения во время беременности матери или ее курение, некоторые инфекционные болезни, способные влиять на центральную нервную систему.

Предполагается, что при синдроме Туретта страдают отделы головного мозга, которые отвечают за подавление непроизвольных движений. Из-за этого и развиваются тики. Также ученые связывают их с избыточным выбросом нейромедиатора дофамина  .

Большинство людей с синдромом Туретта сталкиваются с ментальными расстройствами — только у 12% пациентов нет других психических нарушений. Но на уровень интеллекта заболевание никак не влияет.

Обсессивно-компульсивное расстройство, ОКР. Проявляется навязчивыми нежелательными мыслями, или обсессиями, и повторяющимися действиями — компульсиями. Например, люди с ОКР часто боятся чем-то заразиться через грязные поверхности — это обсессия. Чтобы избежать заражения, они постоянно моют руки и эти поверхности — это компульсии, которые помогают на время избавиться от тревоги.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности, СДВГ. Это нарушение работы нервной системы. Основные симптомы — проблемы с концентрацией внимания, импульсивность и повышенная активность. Люди с СДВГ могут мгновенно принимать решения и совершать действия, не анализируя их негативные последствия. Также им сложно усидеть долгое время на месте, сосредоточиться на одной задаче.

Тревожные расстройства. Проявляются как состояния беспокойства и нервозности, которые чаще всего не привязаны к реальной угрозе. Они могут возникать внезапно, например в виде панической атаки, или постепенно развиваться и сохраняться продолжительное время.

Депрессия — подавленное настроение, сниженный интерес к жизни, нарушение активности, повышенная утомляемость, проблемы со сном, суицидальные мысли.

Также синдром Туретта может сопровождаться склонностью к самоповреждениям, вспышками ярости и другими поведенческими нарушениями, а также нарушениями сна.

Чтобы поставить диагноз, врачи наблюдают за пациентом минимум год — столько должны сохраняться симптомы. Тики сами по себе не опасны, но если они не проходят, их много, они мешают ребенку, сопровождаются другими симптомами, например болью, членовредительством, навязчивыми мыслями, нужно сразу же обратиться к неврологу.

Не существует лабораторного или другого теста, который может определить синдром Туретта. Поэтому врач ставит диагноз на основе клинических данных.

У пациента есть несколько двигательных и минимум один голосовой тик. Например, человек дергает головой, щелкает пальцами, двигает плечами и покашливает.

Тики длятся минимум год и проявляются до 18 лет, реже — до 21 года. Если тики появились у взрослого, врач тщательно собирает анамнез. Он выясняет, не было ли у пациента в детстве легких тиков, которым он не придавал значения. Также доктор проверяет, не связаны ли симптомы с другим заболеванием или приемом лекарств.

Тики возникают несколько раз в день, каждый день или периодически. Например, раз в два-три дня.

Локализация, количество, частота, тип, сложность и тяжесть тиков меняются. Например, у Олега впервые тики появились в шее и мучили его каждый день. Потом к ним добавились вокальные тики: Олег мог внезапно вскрикнуть или издать какой-нибудь звук. В подростковые годы тяжесть тиков нарастала, присоединились сложные двигательные тики — подпрыгивания. Со временем тиков стало меньше, и проявляться они стали, как правило, во время сезонных обострений — осенью и весной.

Тики не вызваны известной причиной. Например, какой-то другой болезнью, психотропными веществами или лекарственными препаратами.

Врач увидел тики лично или на видеозаписи. Практически всегда пациенты неосознанно контролируют свои тики. Поэтому иногда стоит записать приступы дома, чтобы врач мог их оценить.

Лечением синдрома Туретта обычно занимается мультидисциплинарная команда, которая состоит из невролога-паркинсонолога — специалиста по двигательным расстройствам, психиатра, психолога, а иногда и нейропсихолога  .

Немедикаментозное лечение наиболее эффективно при синдроме Туретта, это терапия первой линии  . Оно включает комплексную поведенческую терапию при тиках, такую как CBIT. Терапия подразумевает:

1. Тренировку самоосмысления — распознавание тиков и признаков их приближения, подавление порыва.
2. Тренировку конкурирующих реакций — прерывание тиков с помощью определенного действия.
3. Социальную поддержку — обучение родственников правильному взаимодействию с человеком с синдромом Туретта.
4. Функционально-ориентированную оценку — ежедневное наблюдение за усугублением тиков, определение мест, занятий, реакций и эмоциональных состояний, которые их усиливают.
5. Функционально-ориентированное вмешательство — изменение повседневной жизни, чтобы свести к минимуму обострения тиков.
6. Обучение релаксации — уменьшение тревожности, стресса и напряженности, которые могут усугублять тики в краткосрочной перспективе.

Стандартный курс терапии состоит из восьми занятий и продолжается десять недель. Занятия длятся, как правило, час, но сначала могут затягиваться до полутора-двух часов. По данным Американской ассоциации людей с синдромом Туретта, более чем у половины пациентов после CBIT тики ослабевают.

Лекарства. Для коррекции тяжелых тиков иногда используют нейролептики  и некоторые антиконвульсанты, то есть противосудорожные препараты.

Схему лечения врач подбирает индивидуально. Например, некоторых пациентов с синдромом Туретта сопутствующий СДВГ может беспокоить больше, чем тики, поэтому нейролептики не будут эффективными. Иногда нужно несколько препаратов, а иногда лекарственное лечение не помогает.

Хирургическое лечение показано только в некоторых случаях — пациентам старше 18 лет с очень тяжелыми тиками, если им не помогают никакие другие методы лечения.

Вопрос о том, какие тики называть тяжелыми, остается открытым. Например, у одного человека легкие тики могут усиливать социофобию и приводить к изоляции. А другому и выраженные тики почти не мешают. Чтобы объективнее оценивать тяжесть состояния, врачи обычно используют специальные опросники, например Йельскую шкалу оценки тяжести тиков, — результат должен показать тяжелую недееспособность.

По данным Европейского общества изучения синдрома Туретта, только 2,5—5% пациентов нуждаются в хирургическом лечении. При этом операция помогает им улучшить качество жизни, но не избавляет от тиков полностью.

Наиболее распространенный метод хирургии — глубокая стимуляция мозга. Результаты вмешательства при синдроме Туретта пока неоднозначны, но операция дает положительные результаты в некоторых случаях. Во время вмешательства врач имплантирует электроды в особые области головного мозга, они соединяются с генератором импульсов в подключичной области. Так воздействуют на участки мозга, которые отвечают за выраженность тиков. Эффект от стимуляции развивается не сразу, а в течение 1—2 лет.

Как правило, хирургические методы работают в сочетании с препаратами. Как и любые другие операции, они могут вызывать осложнения — например, может быть кровоизлияние в головной мозг или инфекция.

Тики — двигательные расстройства, которые недостаточно контролируются сознанием. Но их выраженность часто зависит от внутреннего эмоционального состояния и внешних факторов — отношений с другими людьми, событий.

Что нельзя делать:

1. Наказывать за тики. Это бессмысленно и вредно, потому что ребенок их не контролирует. Он может сдержать позыв на непродолжительное время, но это только усугубит стресс, особенно если ребенок и так расстроен или напуган.
2. Активно жалеть. Это может усилить тики, так как формируется положительное подкрепление из-за дополнительного внимания родителей. В идеале тики нужно воспринимать как особенность мимики или речи, стараться не реагировать на них особым образом.
3. Просить сдерживать тики. Люди с тиками — осознанно или нет — и так стараются их контролировать.
4. Менять привычный распорядок дня. Если родитель, например, разрешает ребенку не ходить в школу, потому что у него усилились тики, в глобальной перспективе это может их усилить.

Что может помочь:

1. Правильно управлять стрессовыми ситуациями. Например, если тики усиливаются перед контрольной, ребенку нужно дать возможность успокоиться — пройтись, посидеть в медицинском кабинете либо в отдельном помещении. Важно, чтобы после этого он вернулся и завершил работу, пусть даже отдельно от остальных.
2. Объяснять людям, которые окружают ребенка, как правильно себя вести. Это касается воспитателей, учителей, педагогов различных кружков. Они должны реагировать на тики корректно, в идеале также корректировать реакцию других детей. Если ребенок в поддерживающем, теплом окружении, это может уменьшить тики.

Синдром Туретта — не столько заболевание, сколько некая особенность ребенка, его организма и нервной системы. В большинстве случаев он не протекает в тяжелой форме, дети готовы и способны социализироваться.

1. Синдром Туретта возникает примерно у 0,5% детей, интенсивность тиков обычно снижается во взрослом возрасте.
2. Тики различны по степени тяжести у разных пациентов — от легких, которые не надо лечить, до очень тяжелых, не дающих нормально жить.
3. Синдром Туретта часто сочетается с психическими нарушениями, особенно с синдромом дефицита внимания и гиперактивности и обсессивно-компульсивным расстройством. Интеллект при этом не страдает.
4. Заболевание часто носит семейный характер, но точные причины его возникновения неясны.
5. Уменьшить выраженность тиков может комплексное поведенческое вмешательство, медикаментозная терапия, в очень редких случаях возможно хирургическое вмешательство.