«Нужно время на при­нятие диагноза»: как живут дети с синдро­мом Вильямса и их родители

Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно один человек из 7500—18 000.

Болезнь затрагивает многие части тела и органы — у людей с этими особенностями здоровья есть изменения черт лица, задержка физического и умственного развития, проблемы с сердцем и кровеносными сосудами. Тяжесть симптомов может различаться у разных людей. Синдром Вильямса возникает из-за делеции, то есть потери, небольшого участка седьмой хромосомы. В большинстве случаев синдром не наследуется от родителей, делеция возникает спонтанно.

Мы поговорили с Вероникой Григорьевой — основательницей благотворительного фонда «Синдром Вильямса». Вы узнаете, почему развивается это заболевание, какие у него симптомы, сколько стоит лечение и как живут дети с таким диагнозом и их родители.

Проявления могут быть разными: от легких нарушений в развитии до более тяжелых. Это, как сейчас принято говорить, спектр. Почему у одних людей синдром Вильямса проявляется в более легкой форме, а у других в более сложной — неизвестно.

Дети с синдромом Вильямса ходят, говорят, могут коммуницировать. При этом сложности в обучении и отставание в развитии есть у всех ребят. Речь — их сильная сторона, она хорошо развита, дети очень контактные, стремятся к общению, но есть трудности. Например, они не всегда могут понять сложные смыслы, предложения, образные выражения.

Если вы придете к нам в гости, моя 16-летняя дочь Маша обязательно выйдет, спросит, как ваши дела, как вы доехали, как себя чувствуете, где работаете. Дети с синдромом Вильямса очень доверчивые и открытые. Может быть, из-за интеллектуальных особенностей им сложно понять, кому можно доверять и с кем можно разговаривать. Этому нужно отдельно обучать, объяснять много-много раз.

А еще у наших детей очень хороший музыкальный и ритмический слух. Поэтому языки им даются легко. Они могут не уметь писать и читать, но при этом могут говорить, например, на английском.

Из медицинских проявлений бывают проблемы с сердцем, почками, глазами и щитовидной железой. Но это все решается хорошими специалистами, не требуется уникальных вмешательств или редких лекарств. Диагноз не несет угрозы жизни.

Причина — генетическая поломка. Первым синдром описал кардиолог из Новой Зеландии Джон Вильямс в 1961 году. Он заподозрил, что порок сердца, который часто встречается у детей в сочетании с другими физическими особенностями, — не случайность, а признак генетического отклонения.

Потом, с развитием науки, подтвердилось, что дело в генетике. Поломка происходит на самом раннем этапе развития, когда формируется зародыш. Она спонтанная, то есть не наследственная: ни мама, ни папа, ни бабушка, ни дедушка не виноваты. Как я объясняю родителям, «так сложились звезды».

Во время беременности этот диагноз выявить нельзя. Например, синдром Дауна научились диагностировать на этапе беременности — он не редкий. А синдром Вильямса очень редкий, и его никто не выискивает.

Для диагностики используют метод FISH — хромосомный тест, который показывает делецию на седьмой хромосоме. Это весьма несложный тест с точки зрения генетических анализов. Он нужен раз в жизни, его можно сдать бесплатно в медико-генетическом научном центре в Москве. Но если пересылать материал из другого города, придется заплатить за анализ.

Синдром Вильямса встречается не реже чем в одном случае на 20 000 новорожденных. Это примерные цифры, потому что нет точной мировой статистики, невозможно подсчитать всех людей с ним в мире. Мы также не знаем, сколько детей и взрослых с синдромом Вильямса в России.

Когда дочери было семь месяцев, мне сказали про ее порок сердца, и в девять месяцев планировалась операция. Но она не случилась, потому что кардиологи, перед тем как оперировать, что-то заподозрили и порекомендовали сходить к генетику.

Генетик практически с порога сказала: «Да, это синдром Вильямса». Я не знала, конечно, что это такое. Испытала сильные чувства: шок, испуг. Помню свое онемение, как не двигаются ноги, руки, как я практически ничего не слышу, не уверена, что ориентируюсь в пространстве.

Я попыталась ватным языком спросить, что это значит, будет ли дочь ходить и говорить. Потому что в девять месяцев у нее было отставание в развитии — например, она не сидела, не ползала, не пыталась вставать.

Я все объясняла себе тем, что это порок сердца. Потом, когда узнала о диагнозе, не нашла практически никакой информации. Стала подключать знакомых, родственников по всему миру. Мне присылали статьи, материалы, я находила волонтеров, которые мне помогали их переводить. Потихоньку стала понимать, что происходит.

Мне понадобилась личная психотерапия, пришла в себя я где-то к двум годам дочери. К этому моменту мы уже сделали ей операцию на сердце. Я начала искать развивающий центр, занятия, где ей смогли бы помочь. Нашла Центр лечебной педагогики в Москве, где с дочерью хорошо занимались. С двух до восьми лет мы с Машей туда ходили, посещали индивидуальные и групповые занятия, и это было огромной помощью.

Я создала фонд, потому что у меня накопилось большое количество информации. Я видела, как с Машей занимаются, мне хотелось делиться этими методиками и подходами. Стала искать других родителей детей с таким же диагнозом, чтобы поддержать себя и через обмен информацией поддержать их, узнать что-то новое от тех, у кого дети постарше. Так получилось сначала сообщество, которое и сейчас продолжает существовать, а в 2012 году — официальная организация.

До своего фонда я уже участвовала в волонтерском объединении — помощи детям-сиротам. Из этой добровольческой инициативы тоже родился официальный фонд. Я понимала, как создаются благотворительные организации, как они выходят на системную помощь в решении конкретных социальных проблем.

Я видела, что не хватает информации о синдроме Вильямса, что родители растеряны, испуганы, врачи говорят: «Мы не знаем, что это такое». Приходишь, например, на прием к неврологу, которого ждал три месяца, — не в поликлинику, не в областной центр, а в НИИ педиатрии в Москве, — говоришь врачу, что у ребенка синдром Вильямса, а он отвечает: «Ух ты, как интересно, расскажите, а что это такое?» В такой ситуации шок и испуг не проходят.

Начать работу было непросто, но мне помогало наше сообщество. Например, папа одной девочки — юрист, он помог с открытием юрлица. Вести отчетность первое время помогала моя знакомая бухгалтер.

Потом мы начали писать заявки на гранты и получать их. Это сложный путь — например, в год напишешь восемь заявок, а выиграешь один грант. При этом нужно расписать бюджет до копейки, все продумать, согласовать с участниками будущего проекта, готовы ли они участвовать и на каких условиях. И каждый раз надо все это переписывать, потому что у другого грантодателя уже другие условия.

Я до сих пор ношу на приемы к врачам протокол сопровождения детей с синдромом Вильямса. Советую скачать и распечатать его всем родителям. Это протокол американской системы здравоохранения, мы его русифицировали.

В сообществе родителей благодаря их вовлеченности всегда есть актуальная информация. На самом деле, это мировая практика. Например, в Европе или Америке родители всегда организуют сообщества, потом инициируют исследования в этой области, чтобы помочь своим детям.

Мы учим специалистов, говорим, что это нормально — не знать, что такое синдром Вильямса. Редких генетических изменений и мутаций более семи тысяч, невозможно все знать.

За последнее время стала доступнее диагностика, родители раньше узнают о диагнозе. Например, 10 лет назад поставить его могли в шесть-семь лет. Сейчас благодаря развитию генетики это происходит гораздо раньше, в итоге можно лучше помочь семье и ребенку. Плюс сейчас врачи иногда говорят родителям: «А я знаю, что по синдрому Вильямса есть сообщество».

Но клинические рекомендации официально еще не приняли — работать над ними должно профессиональное сообщество.

Я собрала команду специалистов: кардиологов, эндокринологов, неврологов — они написали каждый свою часть. Потом мы уговорили профессиональное сообщество генетиков, все объединили в единый текст и подали в Минздрав примерно полгода назад. Теперь ждем утверждения. Тогда уже можно будет прийти к врачу, который не знает, что такое синдром Вильямса, и сказать: «Откройте сайт Минздрава и посмотрите».

Подопечных семей у нас около шестисот. На сайте фонда можно зарегистрироваться, заполнить анкету, чтобы получить информацию и поддержку, мы ведем учет данных.

Ребенку нужна помощь на протяжении всей жизни. Задача фонда — поддержать семью так, чтобы она смогла устоять в этой сложной, стрессовой ситуации в самом начале и начала адаптироваться.

У нас есть консультация для родителей, есть сообщество, куда мы включаем родителей, которые впервые узнали о диагнозе. Сначала проводим ознакомительную встречу, мы назвали ее «Добро пожаловать». Там я онлайн рассказываю про фонд, про сообщество, какая есть информация и где ее найти.

Конечно, можно и самим все отыскать в интернете — но обычно люди в состоянии шока, как было и со мной, когда мне понадобилось почти два года, чтобы прийти в себя и начать действовать. У родителей, которые только узнали о диагнозе, глубокая эмоциональная травма, в этот момент нужна живая поддержка, поэтому я разговариваю с ними.

Также у нас есть обучающие группы для ребят. Пока ребенок дошкольного возраста, онлайн с ним заниматься сложно. В этом случае мы помогаем родителям найти занятия, рассказываем, какие методики подходят. С помощью сообщества родители узнают, где можно получить помощь в своих городах, потому что диагноз редкий, на небольшой город может быть одна-две семьи.

Для ребят с семи-восьми лет у нас есть онлайн-занятия. Есть они и для взрослых — там и тридцатилетние участвуют. Например, есть занятие по социально-бытовому ориентированию. Ребята вместе с психологом разбирают разные ситуации — допустим, как действовать, если ты потерялся, не знаешь дороги. А если ты уже взрослый и нужно, например, доехать до поликлиники — как спланировать всю последовательность действий: не забыть взять документы, закрыть дверь, зарядить телефон, взять его.

Это все нужно проговаривать в игровой форме, в диалогах. Обычные подростки берут эти знания из среды, их не нужно специально обучать, а нашим детям для подготовки и обучения социализации такие занятия необходимы. И нужно это много-много раз повторять.

Еще есть, например, группа английского языка. Мне кажется, языковые навыки классно развивать, потому что, как я уже сказала, у наших детей хорошие способности к речи.

На все это нужны деньги. Например, одно онлайн-занятие обходится семье в 200 ₽ за ребенка — остальную часть оплачивает фонд. Кроме того, у родителей еще есть очные занятия в своих городах. Расходы могут быть существенными для семьи, если, например, требуется три-четыре занятия в неделю. Особенно это чувствительно для родителей из регионов.

У нас нет таких историй успеха, например, как если бы ребенок не видел, фонд собрал деньги на операцию, его прооперировали и он прозрел. Но у нас есть постоянная поддержка семей — это, может быть, не так очевидно, не так ярко, но приходит очень много отзывов, особенно после очных встреч. Там люди видят других родителей с такими же детьми вживую, наблюдают, как они взаимодействуют, — это уже сильно снимает напряжение.

У всех много социальных установок и ожиданий, как должна выглядеть семья. Никто не думает, что его семья может быть другой, что в ней будет ребенок с особенностями. Иногда родители говорят: «Нам неделю назад поставили диагноз, я все понял и узнал, вы мне только скажите, в какой институт он поступит?» Я понимаю, что это такой способ справляться — узнать всю информацию, но в эмоциональном и психологическом плане родителю нужно пройти этапы принятия, признать, что его жизнь теперь такая, нельзя ничего исправить.

Кроме того, все дети разные. Мне кажется, путь любого родителя — путь принятия и узнавания своего ребенка. Никто не знает, какой у него будет характер, цвет волос, голос. Потом вроде как знаешь, а тут раз — и он подросток, опять совершенно другой человек, надо к нему привыкать заново. У меня пятеро детей, поэтому я знаю, о чем говорю.

Когда родители немного расслабляются, я им говорю, что порой мне кажется: хорошо, что про Машу хотя бы чуть больше понятно, есть протокол, я могу туда посмотреть и свериться. Я знаю особенности характера и здоровья, что специфично для синдрома, где подстраховаться, чем помочь. Дети все разные, но есть поведенческие вещи, которые проявляются одинаково. Я иногда думаю: вот бы для других детей была такая инструкция и такие группы.

Есть частные пожертвования — привлекать их большой и сложный труд. На нашем сайте можно подписаться на регулярные платежи — даже 100—200 ₽ в месяц помогают нам планировать долгосрочные занятия. Ребята этих занятий ждут, для них это возможность встретиться друг с другом онлайн. Конечно, они занимаются и в других местах, иногда посещают школы, но там нет таких же детей — и они ужасно счастливы, когда видят ребят, похожих на себя.

Стабильно раз в год мы проводим офлайн-встречи в крупных городах. Там бывает нужна волонтерская помощь. Я иногда пишу в какой-нибудь педагогический институт — студенты дефектологического отделения приходят поиграть с детьми, пока родители разговаривают, но и любой другой человек может записаться в волонтеры.

У меня есть задумка сделать онлайн-карту с точками, где будет отмечено, в каких городах живут семьи, в которых есть дети с синдромом Вильямса. Для нашей страны это актуально, и технически это не сложно, но я просто не знаю пока, как это сделать. Карта нужна, чтобы семья, которая недавно узнала про диагноз, могла открыть ее и увидеть, что где-то рядом с ними есть такая же семья.

Еще мы выигрываем гранты, как я уже говорила. Отчитываемся за каждую копеечку, тратим деньги согласно тому, что прописано в проекте. Каждый год сдаем официальные отчеты в Минюст, они есть на сайте в открытом доступе. Какого-то одного богатого спонсора у нас нет, поэтому мы впроголодь живем, зачастую без зарплаты.

Я делю всегда на две части: медицинскую и психолого-педагогическую помощь. Ребенку с синдромом Вильямса обязательны посещения кардиолога, эндокринолога, нефролога, окулиста.

В раннем детстве нужны эрготерапевты, массажи, специальная физкультура, чтобы ребенок начал сидеть, ползать, ходить. Также требуются занятия с нейропсихологами, психологами, дефектологами, иногда логопедами. Логопеды тренируют звуки, но наши дети благодаря хорошему музыкальному слуху произносят их хорошо. А вот дефектолог занимается развитием речи, ее понимания — например, как собрать слова в предложения так, чтобы тебя поняли, или как понять, что имеют в виду другие.

Родители обращаются и к частным врачам — и это обходится дорого. Например, ребенку дали инвалидность, он пришел в садик, где есть дефектолог, но тот может брать ребенка на индивидуальные занятия только раз в неделю. Этого мало. Остальные пять раз в неделю специалиста в центрах оплачивает родитель. Поэтому практически вся пенсия, которую предоставляет государство, уходит на нужды ребенка. Некоторым приходится отказываться от таких занятий, потому что на них просто нет денег.

Часто на комиссии оформляют инвалидность на год — то есть ежегодно месяц жизни надо потратить на то, чтобы записаться ко всем врачам, пройти все обследования. Идея в этом такая: пока дадим пособие и льготы, с ребенком позанимаются, а через год, может быть, подтянут его и все изменится, он не будет так отставать в развитии.

Но это не наш случай. Синдром Вильямса — генетическое нарушение, его нельзя починить. Нужно продолжать заниматься дальше. С помощью юристов мы объясняем родителям, что они вправе оформить инвалидность сразу до 18 лет и не брать во внимание уровень развития ребенка, а опираться на генетику. То есть нужно принести на комиссию описание генетического синдрома, чтобы показать, что это нельзя вылечить или исправить и поэтому помощь нужна всю жизнь.

Это колоссальная нагрузка, особенно в раннем возрасте, когда психика гибче и можно эффективно помочь. Я против позиции жертвы: все отдать ради ребенка. Но есть ли выбор? Надо помогать, развивать, заниматься, возить на занятия. На полный рабочий день уже не выйдешь, мама или папа вынуждены искать частичную занятость или работать на полставке.

Поддержка и сопровождение нужны нашим детям всю жизнь. Они не могут организовать свой день как обычные люди. Например, моя дочь может погреть себе еду, но она может про это не вспомнить. Я многое делаю, чтобы она была самостоятельной, она много чего умеет. Но полностью самостоятельным ребенок с синдромом стать не может.

У наших детей сложности с мотивацией. Если родитель специально не задумывается об этом, дети будут такие «пирожки» — как мы говорим, пирожок на полке: где положили, там и лежит. Нет собственного толчка к развитию.

Есть взрослые с синдромом, которые могут два-три дня сами прожить, если родители уезжают. Есть те, кто работает с помощью знакомых. Например, в Краснодаре девушка работает в небольшом магазинчике, товар на полках раскладывает. В Воронеже тоже есть девушка, которая трудится в магазине саженцев.

Системно в России сопровождаемого трудоустройства нет. Есть отдельные места — например, в Питере кафе «Огурцы» или в Москве «Разные зерна». Там работают люди с ментальными особенностями, но это разовые истории.

Я всегда говорю родителям, что нужно жить до 120 лет, потому что, кроме нас, никто не позаботится о наших детях. Поэтому надо поддерживать себя, следить за здоровьем, сохранять какую-то часть жизни для себя, чтобы кукуха не поехала.

У меня есть надежда, что другие дети моей семьи ее не оставят. Страхи всегда есть, мне кажется, у любого родителя.

Наши дети еще не очень тяжелые. Как правило, родители находят садик — коррекционный или обычный с дополнительными возможностями для детей с особенностями. Дети с синдромом Вильямса развиваются — с отставанием от среднестатистической нормы, в своем темпе, но развитие есть.

Когда родителей накрывает отчаяние и мысли, что если они ничего не будут делать, то ребенок вообще не будет развиваться, я успокаиваю их. Ребенку будет тяжелее, сложнее, ему нужна ваша помощь — помогайте сколько можете, не надо разрываться и умирать от нервного истощения ради того, чтобы ему помочь. В этом нет смысла.

Бывает, что их могут дразнить другие дети из-за внешности. Мою дочь не дразнят, но иногда говорят что-то вроде «а чего у тебя такие губы, такой нос, такие глаза». Но, с другой стороны, дети так часто говорят.

Родители рассказывают разные ситуации. Многое зависит от уверенности самого родителя — смог ли он сам ужиться с мыслью, что его ребенок особенный. Жизнь и круг общения могут поменяться, когда появляется ребенок. Иногда бывает, что бабушки или дедушки перестают общаться и не принимают ребенка, говорят, что родители сами виноваты.

По моим наблюдениям, есть большая разница между тем, что было 15 лет назад, когда я впервые начала встречаться с родителями, и тем, что есть сегодня. Сейчас стало больше принятия. Раньше, например, родители могли спрашивать, как сделать так, чтобы о диагнозе никто не узнал, как жить так, чтобы все скрывать. Сейчас таких вопросов нет.

Найти наш фонд, написать нам — мы все расскажем.

Первое, что я всегда говорю родителям, — дайте себе время, чтобы спокойно это переварить, адаптироваться. Кому-то нужен месяц, кому-то — два года. Не гоните себя, не ожидайте, что сейчас вы изменитесь и все поймете. Некоторых накрывают слезы через какое-то время — например, через полгода. Это нормально.

Второе — найдите сообщество, поддержку, начиная от своего района, города и заканчивая мировым масштабом. Такие сообщества есть по всему миру — при этом наши дети даже лицами похожи. Например, интересно увидеть в интернете ребенка китайского или африканского происхождения с синдромом Вильямса — это тоже помогает осознать, что ты не один, во всем мире встречаются такие дети.

Третье — поддерживайте себя. Поговорите с друзьями, близкими. Обязательно нужна регулярная забота о себе — например, психотерапия, прогулки один на один, массаж. Потому что это колоссальная нагрузка — соответственно, нужна большая поддержка.

1. Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание. Его нельзя диагностировать во время беременности. В большинстве случаев поломка в гене возникает спонтанно, болезнь не передается по наследству.
2. Диагностировать синдром у ребенка можно с помощью генетического теста методом FISH. Его нужно сдать раз в жизни.
3. Чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее будет помощь ребенку.
4. Тяжесть проявлений синдрома Вильямса может варьироваться, но каждому ребенку нужна пожизненная забота и сопровождение.
5. Дайте себе время, чтобы привыкнуть к факту, что у ребенка редкий генетический синдром. Это может произойти далеко не сразу, и это нормально.
6. На родителей ложится большая нагрузка по уходу за ребенком, поэтому не стоит забывать о себе: важно следить за своим психическим и физическим благополучием.
7. Родители вправе оформить инвалидность ребенку с синдромом Вильямса сразу до 18 лет.